目前對小兒腦萎縮發病的明確病因還不是十分清楚, 通過大量的臨床研究發現, 患兒腦脊液中乙醯膽鹼、興奮性氨基酸類遞質等生化物質存在明顯的異常, 故認為可能與這些因素有關。
1、乙醯膽鹼及其酶活性改變
研究認為, 腦脊液中乙醯膽鹼及其酶活性的改變時引起小兒腦萎縮最主要的原因, 理由是乙醯膽鹼酶活性下降與腦橋底部、小腦蚓部的萎縮程度呈正相關, 能較好地反映腦橋小腦系膽鹼能神經元的活動。
2、氨基酸類神經遞質及相關酶的改變
研究認為小兒罹患腦萎縮與其腦脊液中氨基酸類神經遞質及相關酶的改變有關,
3、生化異常
橄欖腦橋小腦萎縮的生化改變涉及氨基酸類神經遞質及相關酶、乙醯膽鹼及其酶活性、單胺類遞質、嘌呤、甘油磷酸乙醇胺、硫胺等變化。 這些生化物質的改變, 尤其是興奮性氨基酸類遞質的改變, 對小兒腦萎縮的發生、發展起到了至關重要的作用。