直腸外脫垂診斷不難， 病人蹲下做排糞動作， 腹肌用力， 脫垂即可出現。 部分脫垂可見圓形、紅色、表面光滑的腫物， 粘膜呈“放射狀”皺襞、質軟， 排糞後自行縮回。 若為完全性， 則脫出較長， 脫出物呈寶塔樣或球形， 表面可見環狀的直腸粘膜皺襞。 直腸指診感到括約肌鬆弛無力。 如脫垂內有小腸， 有時可聽到腸鳴音。
直腸粘膜脫垂需與環狀內痔相鑒別。 除病史不同外， 環狀內痔脫垂時， 可見到充血肥大的痔塊， 呈梅花狀， 易出血， 且在痔塊之間出現凹陷的正常粘膜。 直腸指診， 括約肌收縮有力， 而直腸粘膜脫垂則鬆弛，
小兒直揚脫垂是指在大便後直腸粘膜或連同肌層脫出肛門外的一種病變。 脫出物粉紅色或鮮紅色、呈環狀、有皺襞、質柔軟， 一般不出血， 輕者便後可以縮回， 嚴重時需用手推壓才能還納。
小兒的骶骨彎曲尚未長成， 直腸呈垂直狀態又比較活動， 同時兒童時期骨盆發育不完全， 對直腸承擔的支持力比較弱， 如遇久瀉久痢、長期咳嗽、久病體弱或長時間地坐在痰盂上玩耍等增加直腸向下的力量時， 都可引起直腸脫垂， 但比較常見的是直腸粘膜脫垂。
小兒直腸脫垂一旦發現要及早進行治療， 它是完全可以治癒的， 治癒後一般很少復發。 治療方法多種多樣（參見直腸脫垂部分）。 小兒直腸粘膜脫垂可選用服藥、外敷藥或注射的方法來治療。
