先天性視網膜劈裂

【概述】

文獻中對本病有不同命名， 如性連鎖性青年性視網膜分離症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性視網膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。 劈裂發生於神經纖維層， 隆起的前壁為視網膜內界膜及部分層次的神經纖維層。

【治療措施】

本病病變幾乎是靜止的， 所以無需治療。 手術不僅無效， 反而有害。 當併發視網膜脫離時， 可施行鞏膜環紮(seleral buchling)， 當劈裂前壁破裂成圓紮時， 有時可因視網膜血管斷裂而引起玻璃體積血， 為了防止這種情況發生， 有人主張用鐳射光凝其血管， 但效果也不可靠。

【病因學】

先天性視網膜劈裂症為性連鎖性遺傳病。

其成因有如下推測;一為視網膜最內層先天異常， 特別是附著於內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷;二為玻璃體皮質異常， 視網膜受其牽引所致。 先天發病， 在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視， 玻璃體出血， 並可因有先證者而作家族調查時才被發現。 僅見于男性兒童， 女性罕見。 多為雙眼。 劈裂部位對稱。

【臨床表現】

劈裂好發于下方眼底， 特別是顳下方， 從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起， 是分離了的視網膜內層， 其後方邊緣形成境界清晰的凸面， 前方邊緣不能到達鋸齒緣。 前劈菲薄， 半透明， 視網膜血管伴行其上， 血管往往白線化或有平行白鞘。 視網膜常有變性及色素沉著。 前壁破裂後多個圓形或橢圓形大裂孔。

在囊樣後壁(即神經上皮層的外層)處， 有雪片狀白色斑點， 有時還可見到視網膜血管投影。

劈裂症發生於黃斑部者稱黃斑部視網膜劈裂(macular retinoschisis)。 一開始即有視力障礙。 初起可以看到黃斑部色素性斑紋， 呈星狀色素脫落， 以中心窩為中心發展成放射狀囊樣皺褶。 逐漸相互融合成炸面圈(doughnuts)狀的視網膜內層劈裂。

先天性視網膜劈裂無論發生於周邊或黃斑部， 視力均有明顯損害， 半數以上小於0.3， 黃斑部者視力更為不良。 視野在劈裂相應處絕對性缺損。 ERGa波正常、b波下降。

【預後】

本病一般不進行或進行非常緩慢。 進行主要在5～10歲之間、20歲以後停止發展。