【概述】
先天性多發性關節攣縮症是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化, 引起以全身多個關節僵直為特徵的綜合症。
【治療措施】
本病的治療面臨許多困難, 因受累關節多需要多次手術。 術後復發率高, 需反復手術。 但患兒智商多高於普通兒童, 經過有效的治療之後, 可獲得驚人的自理能力。 因此, 醫師、家長均應樹立信心。 治療目標是增加受累關節運動範圍, 使患兒能獨立或輔助行走, 最大可能改善上肢與手的操作能力, 因此, 治療須遵循下列原則:①早期採取軟組織松解, 切開或切除某些阻礙關節運動的關節囊、韌帶和攣縮的肌肉,
在這些原則指導下, 應該依據每一病人的具體畸形性質、畸形程度、病人年齡,
上肢關節攣縮以肘、腕、手指畸形常見。 肘關節屈曲攣縮的肱二頭肌、肱橈肌多保留一定功能,
【病因學】
一般認為,胎兒肢體在子宮內失去運動能力,是本病的基本發病機制。現已證明許多因素,如妊娠期間注射某些藥物,病毒感染,都能使胎兒肢體失去運動功能而罹患本病。Drachman曾將箭毒注入雞胚絨膜尿囊的血管內,製作出了多關節攣縮的動物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宮,也產生了鼠的多發性關節攣縮,肺發育不良、下頜小及短臍帶等多種畸形。Jago報告一例母親妊娠10~12周時,因患破傷風而注射肌肉鬆弛劑,結果分娩一多發性關節攣縮症的嬰兒。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對本病的致病作用,都曾在動物實驗中獲得證明。
【病理改變】
病理上可分為神經型和肌肉型兩種完全不同的病理改變。在神經型的病理改變中,以骨髓前角細胞消失、變性或細胞體積減小為最重要的特徵。還有頸、腰段脊髓變細,脊神經前根數量減少等病理改變。而脊髓後角、側角,或背根神經節細胞則無異常。腦損害包括大腦發育不全、溝裂形成不完全、側腦室擴大和皮質Betz細胞減小。這些神經系統病變的嚴重程度,決定著所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質地可完全正常,抑或體積減小甚則完全消失。顯微鏡下可見肌纖維數量少、肌纖維直徑減少,但橫紋多保留。關節軟骨初期可完全正常,年長兒童則出現關節軟骨破壞,並發生退行性變化。受累關節的關節囊也因纖維化而增厚。
肌肉型則無原發性脊髓前角病變,也無大腦及神經運動支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質地和纖維組織樣硬韌。顯微鏡下可見受累的肌肉呈現纖維及脂肪變性,粗大與細小的肌纖維雜亂分佈,肌內膜纖維成分增多。其關節軟骨及關節囊的病理變化與神經型的病變相似。
【臨床表現】
本病的臨床表現非常複雜。Hall按病變所累及的範圍,把本病分成三大類別。第一類只累及四肢關節,約占50%;第二類是關節攣縮伴內臟及頭面部畸形;第三類是關節攣縮伴神經系統異常。
第一類:又可為肌肉發育不良和肢體遠端關節攣縮兩個亞型。前者系典型的關節攣縮症。通常在病人出生後,即可發現四肢關節對稱性僵直,多僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,但多保留最後幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮並有膝、肘關節的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失,皮膚發亮並緊張,病人呈木偶樣外觀。當關節攣縮在屈曲位,其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常,但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累,但四肢全部受累者占46%,雙下肢受累占43%,單純上肢受累占11%。下肢受累時,其足常為蹠屈內翻畸形、膝關節屈曲或伸直、髖關節屈曲一外旋、外展,抑或髖關節屈曲一內收攣縮伴脫位。並有20%病人有晚期出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節內旋、肘關節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節屈曲攣縮,拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節屈曲攣縮。
肢體遠端攣縮型只累及手和足,其拇指屈曲、內收橫在手掌,其餘四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指蹠屈內翻多見,也可為跟行外翻足畸形,並伴有足趾屈曲攣縮。
第二類:除有關節攣縮外,還有其它部位的畸形,諸如馬凡綜合症,Freemam-Sheldon綜合症、翼狀胬肉綜合症等。
第三類:關節攣縮伴嚴重神經系統異常,如三倍體18、9、8、大腦畸形,腦脊膜膨出等,通常為常染色體異常,可通過外周血核型檢查做出診斷,但嬰兒多在早期死亡。
【鑒別診斷】
具有典型的體征者,如肢體肌肉萎縮,關節呈對稱性攣縮,而皮膚感覺正常容易做出診斷。但肢體遠端攣縮型,其手足畸形多緩慢加重,特別是就診較遲者,需要與類風濕性關節炎、先天性骨關節畸形相鑒別。但此型病人的手足畸形也多為對稱性分佈,系本病的特點。其次實驗室檢查往往無異常發現。
導致拇收肌、虎口的軟組織、常指及指間關節攣縮,嚴重妨礙拇指對掌和抓握功能。嬰兒期可採取被動牽拉和支具固定。幼兒期應用虎口成形、拇收肌起點切斷和拇長伸肌延長或肌腱移位,可改善拇指功能。手指屈曲攣縮雖常見但多不嚴重,早期採取被動牽拉、夜間支具固定,防止隨年齡增長而加重。嚴重者需要松解指淺屈肌和側副韌帶,並用細克氏針固定三周。若手指背伸功能經常側松解獲得改善,但出現腕屈曲畸形,則應在前臂分段切開延長指屈深肌、淺肌的肌肉與肌腱移行處。術後用石膏或支具固定,特別是長期夜間支具固定可防止復發,或延長復發間期。【病因學】
一般認為,胎兒肢體在子宮內失去運動能力,是本病的基本發病機制。現已證明許多因素,如妊娠期間注射某些藥物,病毒感染,都能使胎兒肢體失去運動功能而罹患本病。Drachman曾將箭毒注入雞胚絨膜尿囊的血管內,製作出了多關節攣縮的動物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宮,也產生了鼠的多發性關節攣縮,肺發育不良、下頜小及短臍帶等多種畸形。Jago報告一例母親妊娠10~12周時,因患破傷風而注射肌肉鬆弛劑,結果分娩一多發性關節攣縮症的嬰兒。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯薩奇病毒對本病的致病作用,都曾在動物實驗中獲得證明。
【病理改變】
病理上可分為神經型和肌肉型兩種完全不同的病理改變。在神經型的病理改變中,以骨髓前角細胞消失、變性或細胞體積減小為最重要的特徵。還有頸、腰段脊髓變細,脊神經前根數量減少等病理改變。而脊髓後角、側角,或背根神經節細胞則無異常。腦損害包括大腦發育不全、溝裂形成不完全、側腦室擴大和皮質Betz細胞減小。這些神經系統病變的嚴重程度,決定著所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質地可完全正常,抑或體積減小甚則完全消失。顯微鏡下可見肌纖維數量少、肌纖維直徑減少,但橫紋多保留。關節軟骨初期可完全正常,年長兒童則出現關節軟骨破壞,並發生退行性變化。受累關節的關節囊也因纖維化而增厚。
肌肉型則無原發性脊髓前角病變,也無大腦及神經運動支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質地和纖維組織樣硬韌。顯微鏡下可見受累的肌肉呈現纖維及脂肪變性,粗大與細小的肌纖維雜亂分佈,肌內膜纖維成分增多。其關節軟骨及關節囊的病理變化與神經型的病變相似。
【臨床表現】
本病的臨床表現非常複雜。Hall按病變所累及的範圍,把本病分成三大類別。第一類只累及四肢關節,約占50%;第二類是關節攣縮伴內臟及頭面部畸形;第三類是關節攣縮伴神經系統異常。
第一類:又可為肌肉發育不良和肢體遠端關節攣縮兩個亞型。前者系典型的關節攣縮症。通常在病人出生後,即可發現四肢關節對稱性僵直,多僵直在屈曲位,也可僵直在伸直位,但多保留最後幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮並有膝、肘關節的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失,皮膚發亮並緊張,病人呈木偶樣外觀。當關節攣縮在屈曲位,其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常,但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累,但四肢全部受累者占46%,雙下肢受累占43%,單純上肢受累占11%。下肢受累時,其足常為蹠屈內翻畸形、膝關節屈曲或伸直、髖關節屈曲一外旋、外展,抑或髖關節屈曲一內收攣縮伴脫位。並有20%病人有晚期出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節內旋、肘關節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節屈曲攣縮,拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節屈曲攣縮。
肢體遠端攣縮型只累及手和足,其拇指屈曲、內收橫在手掌,其餘四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指蹠屈內翻多見,也可為跟行外翻足畸形,並伴有足趾屈曲攣縮。
第二類:除有關節攣縮外,還有其它部位的畸形,諸如馬凡綜合症,Freemam-Sheldon綜合症、翼狀胬肉綜合症等。
第三類:關節攣縮伴嚴重神經系統異常,如三倍體18、9、8、大腦畸形,腦脊膜膨出等,通常為常染色體異常,可通過外周血核型檢查做出診斷,但嬰兒多在早期死亡。
【鑒別診斷】
具有典型的體征者,如肢體肌肉萎縮,關節呈對稱性攣縮,而皮膚感覺正常容易做出診斷。但肢體遠端攣縮型,其手足畸形多緩慢加重,特別是就診較遲者,需要與類風濕性關節炎、先天性骨關節畸形相鑒別。但此型病人的手足畸形也多為對稱性分佈,系本病的特點。其次實驗室檢查往往無異常發現。