正常情況下， 性染色體組成首先奠定了性別的區分， 所以在性分化過程中， 任何環節受到損害， 皆可影響正常生育功能而造成不孕後果。 遺傳性不孕是指遺傳因索引起的不孕， 主要涉及性分化過程中性染色體組成、性腺分化、性激素及功能三種因素。
1、染色體異常
性染色體異常。 包括性染色體數目異常與結構畸變。 性染色體數目異常指性染色體增多或減少， 如 45,xo綜合征、超X綜合征、46,xX男性和46,xy女性， 46,XX/46,XY、45,X/46,XY、46,XX/47.XXY、46,XX /47.XXY/49,XXYYY等。 共同臨床特徵為性發育不全或兩性畸形， 從而影響生育功能， 有的只表現為生育力下降、智力較差等特徵。
常染色體異常。 指1~22號染色體數目異常或結構畸變共同臨床特徵為先天性非進行性智慧發育不全， 生長發育遲緩， 常伴五官、四肢、內臟等畸形， 有的可出現性腺發育障礙、功能減退或性反轉等， 導致自發流產、嬰幼兒期夭折或活至生育年齡而不育。
2、基因突變
調控性腺發育及有關激素與受體的基因突變均可導致不孕不育， 包括影響雄激素合成酶、雄激素受體、CnRH、Cn HH受體、LH或FSH、LH受體或FSH受體。 芳香化酶的基因突變等， 都可影響不同生育環節而導致不孕不育。
