有兩種原發的遺傳性肉堿缺乏綜合征， 均為常染色體隱性遺傳。
(1)全身型
早期發病類似Reye綜合征， 表現為急性腦病、低血糖、高氨血症、肝酶升高及凝血酶原時間延長， 病程因熱量散失而加速， 患者肝臟、肌肉、血清肉堿水準低或變化多樣。
(2)肌病型
發病為進展型肌病， 有不同程度的肌無力， 不以腦病起病， 肝臟不受累， 患者血清和肝臟中肉堿水準正常， 肌肉中則減少。相關用戶問答
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重症肌無力肌營養不良症的出現原因？
你好，當勞動、走路、大病初愈時，都會有肌肉無力感覺，但這種感覺會隨著休息調整而逐漸消失。肌無力是一種慢性疾病，生活調養很重要，患者應從飲食方面開 始注意，學會自我保養。凡食療物品，一般不採取炸、烤、... [詳細答案]
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小孩重症肌無力眼肌型
你好！“眼皮下垂，眼睛睜開很累”你所說的這個現象很有可能是上瞼下垂或是提上瞼肌無力，建議你看看眼科和神經科，做個瞼裂寬度和提上瞼肌的檢查。 [詳細答案]
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重症肌無力全身型緊急求治
首選葡萄糖酸鋅片 每天20-25片 以鋅元素的鹼性調整體液PH值 增強抵抗力 平抑免疫功能的過敏反應 恢復神經的生理功能 平安度過多事之秋（季）力爭病情穩定停藥而不復發 邁出第一步 此前用激素對身體... [詳細答案]
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醫生您好！請問重症肌無力在你哪裡能救嗎
重症肌無力可用溴化新斯的明、吡啶斯的明、環磷醯胺等治療。 平時勞逸結合。保持樂觀的生活態度。避免過度疲勞，有條件可用血漿交換療法。適當的散散步，和人聊聊天。 [詳細答案]
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24歲患者，重症肌無力，左眼上瞼下垂，如何治療
你好！重症肌無力是一種神經肌肉傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病，對這種病，目前世界上還沒有特效的治療辦法。通常多用膽鹼酯酶抑制類藥物，改善患者神經肌接頭傳遞障礙，但收效不理想。如有胸腺增生可以手術切除... [詳細答案]
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