什麼是維生素D缺乏性佝僂病

維生素D缺乏性佝僂病可以看成是機體為維持血鈣水準而對骨骼造成的損害， 主要病理改變是骨樣組織增生、骨基質鈣化不良等骨骼變化。 由於骨基質不能正常礦化， 成骨細胞代償增生， 鹼性磷酸酶分泌增加， 骨樣組織堆積於幹骺端， 骺端增厚， 向兩側膨出形成“串珠”， “手足鐲”。 骨膜下骨礦化不全， 成骨異常， 骨皮質被骨樣組織替代， 骨膜增厚， 骨皮質變薄， 骨質疏鬆;負重出現彎曲;顱骨骨化障礙而顱骨軟化， 顱骨骨樣組織堆積出現“方顱”。 臨床即出現一系列佝僂病症狀和血生化改變。

編輯本段臨床表現

多見於嬰幼兒， 特別是3~18月齡。 主要表現為生長最快部位的骨骼改變， 並可影響肌肉發育及神經興奮性的改變， 年齡不同， 臨床表現不同。 本病在臨床上可分期如下：

初期(早期)

見於6個月以內， 特別是3個月以內小嬰兒。 多為神經興奮性增高的表現， 如易激惹、煩鬧、多汗刺激頭皮而搖頭等。 此期常無骨骼病變， 骨骼X線可正常， 或鈣化帶稍模糊;血清25-OH-D3下降， PTH升高， 血鈣下降， 血磷降低， 鹼性磷酸酶正常或稍高。

活動期(激期)

當病情繼續加重， 出現PTH功能亢進和鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。 6月齡以內嬰兒佝僂病以顱骨改變為主， 前囟邊緣軟， 顱骨薄， 輕按有“乒乓球”樣感覺。 6月齡以後， 骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺， 但額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，

至7～8個月時， 頭型變成“方顱”， 頭圍也較正常增大。 骨骺端因骨樣組織堆積而膨大， 沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可觸及圓形隆起， 從上至下如串珠樣突起， 以第7～10肋骨最明顯， 稱佝僂病串珠(rachiticrosary);嚴重者， 在手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起， 稱手、足鐲。 1歲左右的小兒可見到胸骨和鄰近的軟骨向前突起， 形成“雞胸樣”畸形;嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水準凹陷， 即肋膈溝或郝氏溝(Harrison’s groove)。

患兒會坐與站立後， 因韌帶鬆弛可致脊柱畸形。 由於骨質軟化與肌肉關節鬆弛， 1歲後， 開始站立與行走後雙下肢負重， 可出現股骨、脛骨、腓骨彎曲， 形成嚴重膝內翻(“O”形)或膝外翻(“X”形)樣下肢畸形。 可能因為嚴重低血磷， 使肌肉糖代謝障礙，

使全身肌肉鬆弛， 肌張力降低和肌力減弱。

此期血生化除血清鈣稍低外， 其餘指標改變更加顯著。 X線顯示長骨鈣化帶消失， 幹骺端呈毛刷樣、杯口狀改變;骨質稀疏， 骨皮質變薄;可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折， 骨折可無臨床症狀。

恢復期

以上任何期經治療或日光照射後， 臨床症狀和體征逐漸減輕或消失。 血鈣、磷逐漸恢復正常， 鹼性磷酸酶約需1～2月降至正常水準。 治療2～3周後骨骼X線改變有所改善， 出現不規則的鈣化線， 以後鈣化帶緻密增厚， 逐漸恢復正常。

後遺症期

多見於2歲以後的兒童。 因嬰幼兒期嚴重佝僂病， 殘留不同程度的骨骼畸形。 無任何臨床症狀， 血生化正常， X線檢查骨骼幹骺端病變消失。 [4]