本病病因目前尚不甚明,
病例為散發性,
偶見常染色體異常,
可能由於胚胎期血管異常,
影響第一和第二腮弓、脊椎和眼的進一步發育。
下面我們舉一病例說明此疾病。
患兒女性,
6個月。
出生後1個月發現左眼顳側球結膜近角膜緣部位一約1/4cm大小淡黃色腫物,
隨著患兒生長而增大,
並向角膜方向生長,
伴有左耳前贅生物、左耳前裂隙及左嘴角開裂,
於1999年6月7日入院。
患兒系第一胎,
足月順產,
家族中無近親婚配史。
眼部檢查:左眼顳側角膜及球結膜部位有一約10mm×5mm橢圓形腫物,
長軸與瞼裂平行。
腫物顳側與外眥部皮膚不相連,
其它檢查:患側耳無明顯聽力障礙, 無外耳道狹窄, 耳廓正常, 耳屏缺如, 左耳前有副耳一個, 約4mm×8mm大小, 左耳前凹陷, 左口角全層裂開, 為Tessior 7號面裂。 左側腹部直疝。
頸椎、胸椎攝片報告:未見明顯X線異常徵象。
診斷:Goldenhar綜合征。
患兒于1999年6月8日在全麻手術顯微鏡下行左眼皮樣瘤摘除術和耳畸形、面裂矯正術。 術中見瘤體基底與角膜緊密粘連, 不易剝離。 瘤體與結膜融為一體, 與下方鞏膜不粘連。 瘤體顳側達外直肌附著點上方, 距角膜緣約8mm。 手術切除包括異常結膜在內的整個瘤體。
討論
本例患兒為女性, 眼部除角膜、球結膜皮樣瘤外無其它明顯異常, 左耳前凹陷、副耳, 左側巨口, 為Tessior 7號面裂, 伴發腹部直疝, 臨床少見。 Goldenhar綜合征眼部皮樣瘤手術治療並不難, 在手術顯微鏡下進行可完全切除。 但是, 術後併發進行性角膜潰瘍時有發生。 據國外文獻報導,