①重型：出生數日即可發病， 出現貧血、肝脾腫大進行性加重， 黃疸， 並有發育不良， 其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出， 其典型的表現是臀狀頭， 長骨可有骨折。 骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。 少數病人在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊， 亦可見膽石症、下肢潰瘍， 如能存活到性發育期則可見月經來潮延遲， 第二性征發育不良， 常因反復感染而死亡。 另外常見併發症還有急性心包炎、繼發性脾功能亢進（可致血小板及白細胞減少）、繼發性血色病（可致心、肝、胰及內分泌腺的損害而見心律紊亂、傳導阻滯、心衰、糖尿病、性功能發育不良等）。
②中間型：輕度至中度貧血， 患者大多可存活至成年， 其肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型輕。
③輕型：輕度貧血或無任何症狀， 發育正常， 無面部骨骼改變， 一般在調查家族史時發現。
