先天性心臟病合併肺動脈高壓嚴重的患者可出現哭鬧後輕度口唇發紺、活動耐力減退以及胸痛等症狀。 檢查身體可發現原有的響亮的全收縮期雜音變短、減輕， 肺動脈瓣區第二音響亮， 分裂程度減小， 均提示肺動脈高壓的存在， 尤其以肺動脈瓣區第二音變得單一、亢進更有支持力。 若能再聽到肺動脈瓣反流的舒張早起歎氣樣雜音， 可判斷肺動脈高壓已形成。
此外， 若查體發現患者心濁音界相對縮小、劍突下強烈心臟搏動、三尖瓣區全收縮期反流性雜音及捫及肺動脈瓣關閉衝動等， 都可視為是嚴重肺動脈高壓的證據。
在進行無創和有創性實驗室檢查時， 心電圖可顯示電軸右偏和右心室肥厚， 甚至右心房肥厚；X線胸片顯示心影肺動脈段突出和右心室肥厚；且近段肺動脈膨大而周圍肺動脈紋影纖細， 呈所謂的“殘根樣”改變。 若肺動脈高壓發展至艾森曼格綜合征階段， 室間隔缺損和動脈導管未閉的胸片可見擴大的心影逐步縮小至正常。
先天性心臟病合併肺動脈高壓的患者，
晚期可出現胸痛、咯血、暈厥、心律不齊、氣短、乏力和心力衰竭等臨床表現。
但除了嚴重症狀外，
症狀輕微的患者更因該警惕。
