診斷：診斷方面甲狀旁腺功能減退症的症狀和體征很廣泛、多變， 容易被誤診。
1.甲狀旁腺功能減退所致的低鈣血症可引起神經-肌肉興奮性增高， 可有發作性四肢抽搐或一側肢體抽搐， 發作前尖叫等症狀， 易被誤診為癲癇。 需在臨床上仔細觀察有無癲癇大發作所表現出來的意識喪失、發紺或尿失禁等。 如果沒有這些癲癇大發作的臨床表現， 應警惕甲狀旁腺功能減退症的可能性， 應常規檢查血鈣和血磷。 如果患者出現手足抽搐， 應立即測定血鈣以確定手足抽搐是否為低鈣血症所致， 若用鈣劑加葡萄糖緩慢靜脈注射或滴注就使手足抽搐迅速緩解對於確診具有極大幫助。
2.甲狀旁腺功能減退症因出現低鈣血症而具有激惹、抑鬱症、幻想狂， 甚至出現明顯的重症精神病的表現。 此時腦電圖可出現異常， 最為常見的是高電壓慢波並有間斷的速發， 易被誤診為精神病。 為了避免這種誤診， 精神病患者應該常規檢查血鈣和血磷。 如果腦電圖有異常但是無特異性， 或低血鈣糾正後腦電圖專為正常需警惕甲狀旁腺功能減退症的可能性， 必要時測定PTH 確診。
3.甲狀旁腺功能減退症因腦組織鈣化可出現錐體外系症狀， 如不自主運動、手足徐動、扭轉痙攣、震顫、小腦共濟失調、步態不穩等， 易被誤診為神經系統病變。
4.甲狀旁腺功能減退症可出現腸道痙攣、腸蠕動加快、腹痛、腹脹、腹瀉與脂肪吸收欠佳、便秘等， 易誤診為腸道疾病或自主神經病變。 如果具有低鈣血症及其相應的臨床表現， 經治療可使低鈣血症好轉後上述腸道症狀明顯改善， 應考慮甲狀旁腺疾病的可能。
5.甲狀旁腺功能減退症可出現低血壓、T 波改變、Q-T 間期延長、心力衰竭等， 易被誤診為心臟病。 如果患者低血壓用升壓藥物或擴容等常規療法治療無效， T 波為非特異性改變， 雖Q-T 間期延長但ST 段延長、QRS 間期無改變， 心力衰竭為頑固性洋地黃無反應等，
6.甲狀旁腺功能減退症可出現大細胞性貧血、維生素B12 缺乏、組胺抵抗性胃酸缺乏症， 並且Schilling 試驗有異常， 易誤診為血液病。 對於貧血患者應常規測定血鈣和血磷。 如果患者存在低鈣血症及其相應的臨床表現， 使血清鈣正常後上述情況好轉將有助於甲狀旁腺功能減退症的診斷。
7.甲狀旁腺功能減退症由於低鈣高磷血症可出現晶狀體鈣化， 導致白內障， 引起視力下降， 易被誤診為眼科疾病。 因此， 對於白內障患者應測定血鈣和血磷， 如果患者存在低鈣血症及其相應的臨床表現將有助於甲狀旁腺功能減退症的診斷，
8.甲狀旁腺功能減退症可出現牙齒發育不良、齒根形成缺陷、齒釉質增生不良、齒冠周圍及冠面有帶紋或洞穴， 或恒齒不長出， 易被誤診為牙科疾病。 因此， 對於牙病患者應測定血鈣和血磷， 如果患者存在低鈣血症及其相應的臨床表現將有助於甲狀旁腺功能減退症的診斷。 檢查牙齒異常的情況有助於估計甲狀旁腺功能減退症的起病時間。
9.對於低鈣血症患者， 切忌立即診斷甲狀旁腺功能減退症， 應首先除外低白蛋白血症的情況， 然後測定血磷、鹼性磷酸酶、尿素氮。 如果患者為低血鈣、低血磷、鹼性磷酸酶增高、尿素氮正常，10.對於已經確診的甲狀旁腺功能減退症患者， 由於甲旁減和假性甲旁減類型較多， 為明確診斷應進一步進行病因和病型的鑒別。 PTH 在特發性甲旁減降低， 在假性甲旁減和假性特發性甲旁減升高， 在假-假性甲旁減正常。 PHT 刺激試驗在特發性甲旁減、假-假性甲旁減、假性特發性甲旁減正常， 在假性甲旁減異常。 PHT 抗體在特發性甲旁減陽性。Gs 蛋白在假性甲旁減Ia 型異常，在假性甲旁減Ib、Ic 型和假性特發性甲旁減正常，在假-假性甲旁減減低。
對甲旁減的診斷，要提高臨床警惕，對於有頸部手術史、多腺性內分泌功能不全、慢性皮膚黏膜念珠菌病、白內障、手指麻木及緊縮感、面肌或手足有自發性及誘發性痙攣等症狀者，均應反復測定血鈣及血磷。有典型的手足搐搦、低血鈣、高血磷、尿中鈣和磷均減少而無腎功能不全者，則強烈提示甲旁減的診斷。
實驗室檢查：1.血鈣降低與血磷增高 PTH 不足可使破骨細胞的作用減弱，骨鈣動員減少，加之1,25-(OH)2D3 的生成減少和腎小管對鈣的重吸收及排磷減少，所以甲旁減有低血鈣及高血磷，僅少數口服制酸劑或飲食中缺磷者的血磷可以正常。
2.尿鈣與尿磷減少 甲旁減所致的尿鈣減少，較之軟骨病的尿鈣減少為輕，因為前者系繼發於血鈣降低，而後者血中PTH 大多增高，可促使腎小管對鈣的重吸收。因PTH 能抑制腎小管對磷的重吸收，故PTH 不足時尿磷的重吸收增加而排磷減少。
3.血中PTH 的測定 臨床上絕大多數甲旁減由於PTH 不足，血中PTH 低於正常，但部分病人也可在正常範圍，因為非甲旁減的低鈣血症對甲狀旁腺有強烈的刺激作用，其低血鈣與血中的PTH 呈明顯的負相關，所以低血鈣時血中的PTH 即使在正常範圍，仍提示甲狀旁腺有功能減退。然而甲狀旁腺分泌無生物活性的PTH 以及對PTH 的抵抗所致的甲旁減時，則PTH 有代償性的分泌增高，前者可測得iPTH 增高，後者可測得有生物活性的PTH 增高。
4.尿中cAMP 降低 尿中的cAMP 是PTH 的一項功能指標，因此，甲旁減患者尿中的cAMP 大多低於正常。
5.血中鹼性磷酸酶正常 血清鹼性磷酸酶(ALP)有骨骼變化的甲旁亢病人ALP 升高。甲旁低病人的ALP 是正常的。
其他輔助檢查：
1.心電圖顯示ST 段延長、Q-T 間期延長及T 波改變。
2.影像學檢查 頭顱X 線攝片約有20%顯示基底節鈣化，少數病人尚有松果體及脈絡叢鈣化；CT 掃描較之X 線攝片更敏感，能更早及更多地發現顱內鈣化灶。
PHT 抗體在特發性甲旁減陽性。Gs 蛋白在假性甲旁減Ia 型異常，在假性甲旁減Ib、Ic 型和假性特發性甲旁減正常，在假-假性甲旁減減低。對甲旁減的診斷，要提高臨床警惕，對於有頸部手術史、多腺性內分泌功能不全、慢性皮膚黏膜念珠菌病、白內障、手指麻木及緊縮感、面肌或手足有自發性及誘發性痙攣等症狀者，均應反復測定血鈣及血磷。有典型的手足搐搦、低血鈣、高血磷、尿中鈣和磷均減少而無腎功能不全者，則強烈提示甲旁減的診斷。
實驗室檢查：1.血鈣降低與血磷增高 PTH 不足可使破骨細胞的作用減弱，骨鈣動員減少，加之1,25-(OH)2D3 的生成減少和腎小管對鈣的重吸收及排磷減少，所以甲旁減有低血鈣及高血磷，僅少數口服制酸劑或飲食中缺磷者的血磷可以正常。
2.尿鈣與尿磷減少 甲旁減所致的尿鈣減少，較之軟骨病的尿鈣減少為輕，因為前者系繼發於血鈣降低，而後者血中PTH 大多增高，可促使腎小管對鈣的重吸收。因PTH 能抑制腎小管對磷的重吸收，故PTH 不足時尿磷的重吸收增加而排磷減少。
3.血中PTH 的測定 臨床上絕大多數甲旁減由於PTH 不足，血中PTH 低於正常，但部分病人也可在正常範圍，因為非甲旁減的低鈣血症對甲狀旁腺有強烈的刺激作用，其低血鈣與血中的PTH 呈明顯的負相關，所以低血鈣時血中的PTH 即使在正常範圍，仍提示甲狀旁腺有功能減退。然而甲狀旁腺分泌無生物活性的PTH 以及對PTH 的抵抗所致的甲旁減時，則PTH 有代償性的分泌增高，前者可測得iPTH 增高，後者可測得有生物活性的PTH 增高。
4.尿中cAMP 降低 尿中的cAMP 是PTH 的一項功能指標，因此，甲旁減患者尿中的cAMP 大多低於正常。
5.血中鹼性磷酸酶正常 血清鹼性磷酸酶(ALP)有骨骼變化的甲旁亢病人ALP 升高。甲旁低病人的ALP 是正常的。
其他輔助檢查：
1.心電圖顯示ST 段延長、Q-T 間期延長及T 波改變。
2.影像學檢查 頭顱X 線攝片約有20%顯示基底節鈣化，少數病人尚有松果體及脈絡叢鈣化；CT 掃描較之X 線攝片更敏感，能更早及更多地發現顱內鈣化灶。
