先天性重症肌無力綜合征的症狀體征

凡能使神經-肌肉接頭處突觸後膜上乙酞膽鹼受體功能發生障礙而致重症肌無力的臨床表現， 即屬於重症肌無力範疇， 也包括先天性重症肌無力綜合征， 為遺傳決定性疾病， 在重症肌無力病人中約占1%， 由非重症肌無力母親所生， 多有家族史， 多累及男孩。

先天性重症肌無力綜合征罕見， 常為常染色體隱性遺傳。 其缺陷可能在突觸前、突觸或突觸後。 多數病例源於突觸後膜， 且由於乙酞膽鹼受體缺陷。 在2歲以前起病患者， 多於青少年起病， 且呈進行性加重。

先天性重症肌無力綜合征患兒一般出生前其胎動就較少，

由非重症肌無力母親所生， 起病時症狀較輕但持續存在， 常伴面肌無力， 可因此影響餵養。 全身無力可有可無， 但一般不嚴重。 6~7歲始可稍有好轉， 但無完全緩解。

此綜合征又分為家族性嬰兒型重症肌無力、先天性終板乙酞膽鹼醋酶抑制劑缺乏、慢通道綜合征和先天性終板乙酞膽鹼受體缺乏， 具體症狀有所不同。