多囊腎是腎臟的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎臟疾病。 其發病具有家族聚集性男女均可發病。 多囊腎有兩種類型， 常染色體隱性遺傳型多囊腎， 發病于嬰兒期， 臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型多囊腎， 常于青中年時期被發現， 也可在任何年齡發病。
什麼是顯性遺傳?所謂顯性遺傳是指父親和母親攜帶某種基因且發病而產生臨床表現， 其基因遺傳給下一代也使其發病， 常染色體遺傳性多囊腎就是這樣， 其上代攜帶囊腫基因且發生多囊腎的臨床改變， 其子代被遺傳後也發生多囊腎改變。
什麼是隱性遺傳?所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發病， 其基因遺傳給後代後則使其發病， 常染色體隱性遺傳性多囊腎就是如此， 其上代攜帶此基因， 但終生沒有多囊腎的表現， 其子代通過遺傳而獲得此種基因後則發病， 且在初生及嬰兒期即表現出很嚴重的症狀。
成人型常染色體顯性性遺傳型多囊腎即成人型多囊腎， 此病遵循常染色體顯性遺傳規律， 即：1、男女發病機率相同;2、父、母有一方患病， 子女發病率在50％以下， 如父母均患病， 子女發病率增至75％;3、不患病的子女不攜帶囊腫基因， 與無本病的異性婚配， 其子女不會發病， 即不會隔代遺傳。 嬰兒型常染色體隱性遺傳型多囊腎即嬰兒型多囊腎， 父母雙方均攜帶這種病的基因時才有可能使子女發病，
患者雙腎明顯增大， 可為正常的10多倍， 內有許多呈放射性排列、大小比較一致的棱形囊腫。 大多數病倒同時有肝臟病變。 肝、腎病變程度常呈反比。 最後多死於腎功能衰竭或肝臟合併症。
