患有多囊腎如何診斷， B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發現特徵性雙腎囊腫， 診斷即可確立， 本病早期腎囊腫數不多， 可為單側性， 數年內複查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫， ADPKD的診斷也可肯定， 近年， 應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針， 用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠， 可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者， 本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定。
CT掃描有利排除腎臟腫瘤。 MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病， 以及鑒別先天性腎積水。 囊腫的部位、分佈、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通、以及有無高血壓或反復尿路感染等併發症，
多囊腎為腎實質中有無數的大小不等的囊腫， 大者可很大， 小者可肉眼僅能可見， 使腎體積整個增大， 表面呈高低不平的囊性突起， 囊內為淡黃色漿液， 有時因出血而呈深褐色或紅褐色。
在症狀輕的患者， 本病常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫， 家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。 發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別， 注意多囊腎併發結石或囊腫癌變等情況， 應行凝血篩查， 排除出血性疾病。 對於有蛛網膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。
