在人胚胎發育時期（懷孕初期2-3個月內）， 由於心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常， 或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟， 稱為先天性心臟病
遺傳病共分五大類， 即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細胞遺傳病， 除體細胞病主要與腫瘤有關外， 其餘四種均與心血管病有關。
（1）單基因病
即孟德爾遺傳病， 包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。 目前約有120種單基因病伴有心血管系統缺陷性綜合征， 其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變，
（2）染色體病
由染色體畸變所致疾病。 在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。 常見的主要有21－三體綜合征（Down綜合征）， 該綜合征心血管受累的頻率為40％～50％， 主要為心內膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損， 法洛四聯症和大動脈轉位元也有報導。 18－三體綜合征（Eward綜合征）心血管受累的頻率接近100％。
最常見的為室間隔缺損和動脈導管未閉， 房間隔缺損也很常見， 其他心臟異常包括主動脈瓣和／或肺動脈瓣畸形、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、大動脈轉位、法洛四聯症、右位心和血管異常。
常見的有動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈狹窄和大動脈轉位等。 這三種綜合征的大部分患兒被認為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關。
（3）多基因遺傳病
是指與兩對以上基因有關的遺傳病， 其發病既與遺傳因素有關， 又受環境因素影響， 故也稱多因數遺傳。 如法洛四聯症等。
（4）線粒體病
是一類由線粒體DNA突變所致， 主要累及神經系統、神經肌肉方面的遺傳性疾病， 有些心肌病屬於線粒體病。
