臨床上多數病人可有家族史、男多於女, 表現各異。 常見的表現有:
(1)腰腹部疼痛:為多數病人的首發症狀, 呈持續性或陣發性不等, 勞累後加重。
(2)血尿:常為首發症狀, 約半數人出現, 為間歇無痛性肉眼血尿。
(3)腹部腫物:多在雙側上腹部摸到, 腫塊大小不一。
(4)可以有高血壓伴頭暈、頭痛。
(5)腎功能不全:腎功能檢查明顯異常, 尿比重低而固定。
(6)約1/4病人有腎絞痛表現及尿頻、尿急等不適。
X線平片、B超、核磁共振等檢查有助於診斷。
治療原則上以非手術療法為主, 外科手術治療僅限於頑固性疼痛、腎動脈受壓、腎盂輸尿管梗阻及結石、積膿等併發症時的治療。