巨幼細胞貧血（megaloblastic anemia）是葉酸和/或維生素B12缺乏引起的大細胞性貧血。 葉酸、維生素B12參與去氧核糖核酸（DNA）的合成， 故本病是一個全身性疾病， 除貧血外， 粒細胞巨型變且分葉過多， 巨核細胞出發生病變。
(一)中醫
1、稟賦不足 因虛致病， 父母體虛， 胎中失養， 餵養失當等因素， 為體質不強的主要原因， 可使臟腑失健， 氣血不足， 陰陽失調。
2、飲食不節 谷虛氣盛， 穀虛氣虛， 而氣血精微來源於飲食。 攝入不足是本病的重要病因之一。
3、飲食偏嗜 飲食單一或偏食氣味不合， 則可導致營養不足， 精氣乏源氣血無以化生之變。
4、煩勞過度，
5、大病久病， 失於調理 大病久病之後， 邪氣過盛， 髒所損傷， 日久而成虛勞;久病而成虛勞者， 隨疾病性質的不同， 損耗人體的陰血。
(二)西醫
1、 維生素B12缺乏的病因存在於
(1)攝入不足 維生素B12存在於動物的蛋白質中， 肉類與內臟含量最為豐富， 除嗜好素食者外， 因攝入不足而致病者比較罕見。
(2)吸收不良 a、內因數缺乏：內因數生成不全(成人型);內因數缺乏(小兒型)某種疾病或者手術也可導內因數的缺乏。 b、小腸疾病：回腸遠端病變、回腸切除、回腸炎;口炎性腹瀉， 寄生蟲病;維生素B12拮抗藥的應用等。
(3)需要量增加 a、生長期嬰幼兒， 妊娠期婦女。 b、某些疾病如惡性腫瘤、白血病、甲狀腺機能亢進、溶血性貧血、感染等均可使需要量大大增加。
(4)排泄增加 肝臟病所致的維生素B12排泄量增加。
(5)代謝障礙
a、維生素 B12合成障礙 如慢性粒細胞白血病。
b、先天性代謝異常 維生素B12合成輔酶產生缺乏。
2、 葉酸缺乏的病因
(1) 攝入不足 偏食， 嬰兒餵養不當， 食物烹調不當， 慢性酒精中毒。
(2) 吸收不良 見於吸收不良綜合征， 盲襻綜合征， 指肪性腹瀉等腸道疾病。
(3) 需要量增加 a、生期長嬰兒， 妊娠期婦女b、某些疾病如惡性腫瘤， 白血病， 甲狀腺機能亢進， 溶血性貧血， 感染等均可使需要量大大增加。
(4) 葉酸拮抗劑的應用， 抗癲癇藥物長期服用亦能抑制葉酸的吸收利用。
