急性再生障礙性貧血多見於兒童。 起病急， 多數有明確的發病日期。 起病前常有明確的誘因。 來診時表現為嚴重的出血與感染。 起病時貧血不明顯， 但隨著病程的延長出現進行性貧血；起病原因為感染， 發熱占絕大多數；出血均為皮膚和粘膜， 表現為皮膚出血點、大片淤斑、口腔血泡、齒齦出血、眼底出血等， 約半數患者可出現顱內出血。 預後不佳。
慢性再生障礙性貧血成人多於兒童。 起病緩慢， 多以貧血發病。 貧血呈慢性過程。 合併感染者較少；以皮膚出血點多見。 預後較好。
1、血常規：呈全血細胞減少， 貧血為正細胞正色素性。 急性再生障礙貧血血紅蛋白隨貧血的進展而降低；網織紅細胞計數＜0．01， 絕對值＜15×109／升；中性粒細胞絕對值＜0．5×109／升；血小板數＜20×109／升。 慢性再生障礙貧血、血紅蛋白和紅細胞平行下降， 多為中度貧血；網織紅細胞計數＞O．01， 但絕對值低於正常值；白細胞明顯減少， 淋巴細胞比例上升。
2、骨髓象：特點為造血細胞減少， 脂肪增多。 粒紅兩系細胞均減少， 淋巴細胞相對增多；細胞形態大致正常；巨核細胞明顯減少。 骨髓活檢其病理改變為紅髓脂肪變， 其間可見淋巴細胞、漿細胞、網狀細胞。
3、其他：造血細胞培養可見紅系祖細胞、粒－單系祖細胞均明顯減少；免疫功能檢測淋巴細胞值減低；T細胞量減少等。
