血友病(hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病， 包括：①血友病甲：即因數Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白， AHG)缺乏症;②血友病乙：即因數Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分， PTC)缺乏症：③血友病丙：即因數Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質， PTA)缺乏症。 這一組疾病並不罕見， 其發病率為5～10/10萬， 以血友病甲較為常見。 其共同特點為終身輕微損傷後有長時間出血的傾向。
[病因]
血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳， 男性發病， 女性傳遞。 血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳， 男女均可發病或傳遞疾病。 因數Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，
因數Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白， 在其合成過程中需要維生素K的參與。 因數Ⅺ也是在肝內合成， 在體外儲存時其活性穩定， 故給本病患者輸適量儲存血即可補充因數Ⅺ。
臨床表現 出血症狀是本組疾病的主要表現，
血友病甲和乙可在新生兒期發病， 但大多在2歲時發病。 前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關：活性為0～1%者為重型， 患者自幼年起即有自發性出血、反復關節出血或深部組織(肌肉、內臟)出血， 並常導致關節畸形;2%～5%者為中型， 患者于輕微損傷後嚴重出血， 自發性出血和關節出血較少見;6%～20%者為輕型， 患者于輕微損傷或手術後出血時間延長， 但無自發性出血或關節出血;20%～50%為亞臨床類型， 僅於嚴重外傷或手術後有滲血現象。
血友病乙型的出血症狀及輕重分型與血友甲相似， 因數Ⅸ活性少於2%者為重型，
血友病丙較為少見， 雜合子患兒無出血症狀， 只有純合子者才有出血傾向。 出血多發 生於外傷或手術後， 自發性出血少見。 患者的出血程度與因數Ⅺ的活性高低並不相關， 有些患者的因數Ⅺ活性僅為1%， 但出血症狀不嚴重;而有些患者的因數Ⅺ活性雖為20%， 卻可有嚴重出血。 本病患者常合併Ⅴ、Ⅶ等其他因數缺乏。
實驗室檢查 血友病甲、乙、丙實驗室檢查的共同特點是：①凝血時間延長(輕型者正常);②凝血酶原消耗不良;③白陶土部分凝血活酶時間延長;④凝血活酶生成試驗異 常。 出血時間、凝血酶原時間和血小板正常。
當凝血酶原消耗試驗和凝血活酶生成試驗異常時， 為了進一步鑒別三種血友病，
[治療]
本組疾病尚無根治療法。
一、預防出血 自幼養成安靜生活習慣， 以減少和避免外傷出血， 盡可能避免肌肉注射， 如因患外科疾病需作手術治療，二、局部止血 對表面創傷、鼻或口腔出血可局部壓迫止血， 或用纖維蛋白泡沫、明膠海綿沾鮮血或血漿局部壓迫止血， 亦可用棉球或紗布沾組織凝血活酶或凝酶敷於傷口處。 早期關節出血者， 宜臥床休息， 並用夾板固定肢體， 放於功能位置， 亦可用局部冷敷， 並用彈力繃帶纏紮。 關節出血停止、腫痛消失時， 可作適當體療， 以防止關節畸形， 嚴重關節畸形可用外科矯形治療。
三、替代療法 本療法的目的是將患者所缺乏的因數提高到止血水準， 以治療或預 防出血。
1、輸新鮮全血 采血後6小時內輸給患者， 劑量為1rn1/kg， 可提高患者血中因數Ⅷ10%。 因數Ⅷ的半衰期為12～14小時， 其活性在每次輸血後48～72小時已大多消失， 故其療效僅能維持2天左右。輸血適用于輕症患者。
2、輸血漿 血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1m/kg輸注可提高因數Ⅷ水準2%，血友病乙患者可輸儲存5天以內的血漿，一次輸入量不宜過多，以10ml/kg為宜。
3、冷沉澱物 系從冰凍新鮮血漿中分出，含濃縮的因數Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉澱物含因數Ⅷ100單位(U)計算(因數Ⅷ每單位相當於1mI正常新鮮血漿所含的因數Ⅷ量)，輸入1U/kg可提高血中因數Ⅷ濃度2%。根據出血的輕重程度不同，止血所需的因數Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔12小時反復輸入，以維持因數Ⅷ在患者血液中的濃度。
4、因數Ⅷ、Ⅸ濃縮劑 為幹凍製品。按每1U/kg輸入因數Ⅷ，可提高血漿內因數Ⅷ活性約1%，但輸同樣劑量的因數Ⅸ僅可提高其活性0.5%～1%。輸入這兩種因數的任何一種需每隔12小時1次，以維持血漿中有效濃度，控制出血。
四、藥物治療 ①凝血酶原複合物：含有因數Ⅸ，適用於治療血友病乙;②1-脫氨-8-精氨酸加壓素(DDAVP)：有提高血漿內因數Ⅷ活性和抗利尿作用，可用於治療輕型血友病甲患者，減輕其出血症狀，劑量為0.2～0.3ug/kg，溶於20ml生理鹽水中緩慢靜注，此藥能啟動纖溶系統，故需與6-氨基已酸或止血環酸聯用，此藥亦可配成滴鼻劑(1300ug/ml)，每次滴0.25m1，亦有提高因數Ⅷ活性的作用;③其他：雄性化激素達那唑(danazol)和女性避孕藥複方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜於替代療法。
五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。
[預防]
根抿本組疾病的遺傳方式，對患者的家族成員需進行篩查，以確定其中病人和攜帶者，並對他們進行有關本組疾病的遺傳諮詢，使他們瞭解遺傳規律。對家族中的孕婦要採用基因分析法進行產前診斷，如確定胎兒為血友病甲患者，可及時終止妊娠。
故其療效僅能維持2天左右。輸血適用于輕症患者。2、輸血漿 血友病甲患者宜輸新鮮血漿，按1m/kg輸注可提高因數Ⅷ水準2%，血友病乙患者可輸儲存5天以內的血漿，一次輸入量不宜過多，以10ml/kg為宜。
3、冷沉澱物 系從冰凍新鮮血漿中分出，含濃縮的因數Ⅷ和纖維蛋白原，通常以400ml血中冷沉澱物含因數Ⅷ100單位(U)計算(因數Ⅷ每單位相當於1mI正常新鮮血漿所含的因數Ⅷ量)，輸入1U/kg可提高血中因數Ⅷ濃度2%。根據出血的輕重程度不同，止血所需的因數Ⅷ濃度亦有差異，而且常需每隔12小時反復輸入，以維持因數Ⅷ在患者血液中的濃度。
4、因數Ⅷ、Ⅸ濃縮劑 為幹凍製品。按每1U/kg輸入因數Ⅷ，可提高血漿內因數Ⅷ活性約1%，但輸同樣劑量的因數Ⅸ僅可提高其活性0.5%～1%。輸入這兩種因數的任何一種需每隔12小時1次，以維持血漿中有效濃度，控制出血。
四、藥物治療 ①凝血酶原複合物：含有因數Ⅸ，適用於治療血友病乙;②1-脫氨-8-精氨酸加壓素(DDAVP)：有提高血漿內因數Ⅷ活性和抗利尿作用，可用於治療輕型血友病甲患者，減輕其出血症狀，劑量為0.2～0.3ug/kg，溶於20ml生理鹽水中緩慢靜注，此藥能啟動纖溶系統，故需與6-氨基已酸或止血環酸聯用，此藥亦可配成滴鼻劑(1300ug/ml)，每次滴0.25m1，亦有提高因數Ⅷ活性的作用;③其他：雄性化激素達那唑(danazol)和女性避孕藥複方炔諾酮均有減少血友病甲患者的出血作用，但其療效均遜於替代療法。
五、基因治療 血友病乙的基因療法己獲成功。
[預防]
根抿本組疾病的遺傳方式，對患者的家族成員需進行篩查，以確定其中病人和攜帶者，並對他們進行有關本組疾病的遺傳諮詢，使他們瞭解遺傳規律。對家族中的孕婦要採用基因分析法進行產前診斷，如確定胎兒為血友病甲患者，可及時終止妊娠。
