小兒多以不規則局限性肝腫大為最初症狀， 腫塊位於右腹或右上腹部。 病史中常記述腫瘤生長迅速， 有的可達臍下或超越中線， 表面光滑， 邊緣清楚， 硬度中等， 略能左右移動， 無壓痛。 早期除有輕度貧血外， 一般情況多良好。 晚期則出現黃疸、腹水、發熱、貧血、體重下降， 腹壁可見靜脈怒張， 並可因腹內巨大腫塊造成呼吸困難。 約20%肝母細胞瘤病例有骨質疏鬆， 嚴重者可導致多發骨折。
很多病人就診時有貧血和血小板增多， 尤多見於肝母細胞瘤患兒。 肝母細胞瘤患兒的肝功能常正常， 但肝細胞癌病例因併發於肝炎或肝硬化，
其他原發性肝腫瘤常見的有海綿狀血管瘤及血管內皮細胞瘤兩種， 前者因腫瘤生長可壓迫肝組織， 使肝細胞變性， 有時腫瘤內有動靜脈短路， 可致小兒心力衰竭或因腫瘤破裂出血死亡。 小的血管瘤生長慢， 可無臨床症狀。
血管內皮細胞瘤屬於惡性， 肝內有血竇形成。 臨床上可有疼痛、高熱及黃疸。 病程緩慢， 但預後不佳。
肝錯構瘤、畸胎瘤及單發或多發肝囊腫等均極少見。
根據上述臨床表現和實驗室、輔助檢查結果可以論斷。 臨床診斷要點：
1.既往肝炎史。
2.肝區疼痛和其他臨床症狀。
3.AFP》400？g/L持續4周以上， 或者AFP》200？g/L持續8周以上。
4.B超、CT發現肝臟有占位性病變， 可除外轉移或良性腫瘤。
