侏儒症(Dwarfism)是由一種基因疾病引起的, 會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。 儘管任何一對夫妻都有可能生下一個侏儒的孩子, 但侏儒夫妻有80%的機會會有和他們一樣症狀的後代。 伴隨的侏儒的症狀對不同的, 但很多人另外還患有心臟和呼吸系統疾病, 這會顯著地縮短他們的壽命。 預防寶寶侏儒症, 需要從准媽媽孕前開始預防。
1、婚前體檢
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用, 作用大小取決於檢查項目和內容, 主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如 篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,
2、避免危害因素
包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。 在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生 缺陷篩查, 包括定期的超聲檢查、血清學篩查等, 必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果, 需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症, 是否可治療, 預後如何等等。 採取切實可行的診治措施。
【產前診斷技術】
①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;
③超聲波顯像(妊娠4個月左右 即可應用);
④X線檢查(妊娠5個月後), 對診斷胎兒骨骼畸形有利;
⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時), 預測胎兒性別, 以幫助對X連鎖遺傳 病的診斷;
⑥應用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。