無精症或與遺傳因素有關

早在1976年就有研究人員提出Y染色體上有多個基因參與生精過程。 在男性特有的Y染色體上面存在一個關鍵的且與生育相關的因數的區域， 稱為AZF區。 目前認為在AZF區上存在四個精子發生亞區， 即AZFa、AZFb、AZFc、AZFd， 各亞區包含的位點在男性生殖細胞發育的不同時期起著不同的作用， 位點的缺失即可導致患者出現無精症而引發不育。

約90%的不育症男性都是由於生精障礙引起的， 臨床上可表現為無精症或少精症。 在無精症患者中， 約有15%的人存在染色體異常， 表現為Y染色體長臂上的微小缺失， 這些缺失又被稱為無精子因數。

精子的發生受諸多有序表達的基因控制， 染色體結構數目的畸變可影響這些基因的功能， 進而影響精子的發生。 導致無精症的最常見核型為47， XXY。 47， XXY出現無精現象， 是由於X染色體上參與性別決定的基因劑量增加， 影響性別決定“調控串模式”的協調表達而造成的。

染色體異常不僅影響精子的生成， 另一方面即使通過輔助生殖助孕， 也容易形成具有不平衡染色體的配子， 導致妊娠失敗， 可見少精、無精子症患者行染色體檢查是必須的， 不可忽視。