如何診斷Austin型異染性腦白質營養不良？

診斷

從9個月到2歲開始出現臨床症狀。 最早表現是行為異常， 煩躁不安， 共濟失調， 動作不協調或出現步態異常， 多數病例可出現肌張力低下， 偶爾也可出痙攣性截癱。 病變持續一年以後， 患兒就不能站立， 反應遲鈍亦更加明顯， 可有語言障礙， 肌張力增高(下肢更為明顯)， 深反射減弱或缺如， 共濟失調可進一步加重， 並可出現間歇性肢體疼痛等。 到3～4歲時， 患兒即臥床不起， 出現四肢癱， 並可發生眼球震顫、小腦病變體征。 抽風、視神經萎縮及反應遲鈍更加明顯。 眼底檢查可以發現黃斑呈帶灰色變色， 以後可以失明。

本病根據臨床症狀， 主要為神經系統的臨床表現， 以及實驗室檢查所見， 可獲得診斷。
檢查

尿中硫酸乙醯肝素增多。 在周圍血液中白細胞有異染性包涵體。 腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多， 並以GM2和GM3神經節苷脂為主， 硫酸乙醯肝素亦增多。

X線檢查：X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型， 但其改變程度較輕。