神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變， 使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。 它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同， 也與由某種相同的環境因數引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同， 後者均為非遺傳性。
神經系統遺傳性疾病是以神經系統症狀為主要表現的遺傳病， 其遺傳方式有4種：
1、多基因遺傳；
2、線粒體病， 由線粒體DNA突變所致；
3、染色體病， 如染色體數目或結構異常；
4、單基因遺傳，
神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點， 可於任何年齡起病， 但大多在中年以前即出現症狀， 由於其種類繁多， 發病例數較少， 並且症狀複雜， 具有特徵性症狀的較少， 因此臨床診斷較困難。 由於醫學科學的迅速發展， 目前對許多病的病因及發病機制已有了更多、更新的認識， 但仍有很多疾病的病因及發病機制尚未闡明， 而且對大多數神經系統遺傳病目前尚無有效的治療方法， 這些都有待進一步研究。 神經系統遺傳病的分類尚無統一意見。 與遺傳相關並累及神經系統的疾病很多， 依據多數專家意見， 部分內容已歸類於神經系統變性疾病、錐體外系疾病、或獨立成章的神經系統遺傳病（如神經皮膚綜合征），
病理遺傳方式有4種：
1、多基因遺傳；
2、線粒體病， 由線粒體DNA突變所致；
3、染色體病， 染色體數目或結構異常；
4、單基因遺傳， 包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳， X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等。
