病理改變：
本病的主要病變是大腦白質廣泛的脫髓鞘， 由枕部向額部蔓延， 以頂、顳葉受損最明顯。 電鏡檢查可見特異的脂質板層。 腎上腺皮質萎縮。
臨床症狀：
腎上腺腦白質營養不良起病於3～14歲之間， 神經系統表現和腎上腺皮質受損的症狀可以分別單獨出現。
神經症狀是進行性的， 有視力障礙、智力低下、走路步態不穩、癱瘓。 開始可為一側症狀， 以後逐漸發展為全身性對稱性四肢癱瘓， 癡呆。 抽筋發生較晚。 還可有耳聾、眼部視神經萎縮， 顱內壓增高時病兒有頭痛、嘔吐等表現。
腎上腺皮質受損表現為腎上腺皮質功能不全，
粘膜色素沉著， 以口唇、舌、牙齦處明顯， 呈點片狀， 藍黑色。 還可能有食欲不振、噁心、嘔吐、腹脹、腹瀉、注意力不集中、思睡、失眠、性格改變等表現。
診斷：
本病的診斷主要根據臨床表現。 查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質類固醇皆減低， 腦脊液壓力增高， 蛋白和γ?球蛋白增高， X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開。
治療：
本病的治療當有嚴重腎上腺皮質功能不全時用腎上腺皮質激素治療有效。 對症治療用抗驚厥藥物可防止抽筋。 本病有遺傳， 且男孩多見， 所以有家族史的下一代， 如產前B超確定為男嬰， 可考慮終止妊娠。
