1、氨基酸代謝異常
氨基酸代謝異常主要侵犯神經系統， 是小兒智力發育落後的重要原因。 據估計， 在嚴重智力低下的病人中， 約10%與氨基酸代謝異常有關。 在人群中的總發病率是萬分之一到五千分之一。 由於氨基酸代謝異常所引起的疾病， 已經發現的病種達70種以上。 苯酮尿症就是其中的一種， 是70多種氨基酸代謝異常中比較常見的氨基酸代謝異常疾病。
2、苯酮尿症
PKU是氨基酸代謝異常引起的一種疾病， 屬常染色體隱性遺傳病。 是體內缺少苯丙氨酸羥化酶， 不能使用苯丙氨酸在體內的堆積， 嚴重的可干擾腦組織代謝，
嬰兒出生時正常， 生後數月內可能出現嘔吐、易激惹、生長遲緩等現象。 未經治療的患兒， 在生後4-9個月後有明顯智力發育遲緩， 語言發育障礙。 約60%屬於重症低下， IQ低於50， 只有1%-4%未經治療的PKU患兒的IQ大於89。 可見PKU的早期診斷是何等的重要。 有25%的患兒患有癲癇發作。 約90%患兒生後皮膚和毛髮逐漸變為淺淡色， 皮膚乾燥， 常有濕疹。
3、乳糖不耐受綜合症
乳糖不耐受綜合症患兒由於體內乳糖酶的缺乏導致乳糖不能被人體消化吸收， 臨床常表現為嬰兒吃了母乳或牛乳後出現腹瀉， 由於長期腹瀉不僅直接影響嬰兒的生長發育， 而且可造成免疫力的低下引發反復感染，
嬰兒出生時正常， 症狀僅發生於餵奶以後。 由於母乳中乳糖含量高於牛乳， 因此， 母乳餵養時， 症狀常較牛乳餵養者為重。 出現嘔吐、據食、不安、腹瀉等。 嚴重者出現肌張力低下、肝脾腫大、黃疸等症狀。 如果繼續攝入乳糖， 可出現肝硬化、低血糖等。 伴有營養不良， 可在新生兒期出現白內障。 體格發育和智力發育障礙也漸明顯。
4、母乳性黃疸
曾經有位母親被醫生確診為母乳性黃疸， 固而停了母乳， 但是將近一個星期寶寶都不好好吃牛乳， 看到寶寶一天天消瘦下去， 媽媽焦急萬分。 然而實際上， 母乳性黃疸，
