痛風臨床表現為高尿酸血症、特徵性急性關節炎反復發作、痛風石、間質性腎炎、尿酸性尿路結石等等, 是由多種原因引起的嘌呤代謝紊亂和尿酸排泄障礙所導致的一組異質性疾病, 而尿酸排泄障礙主要是指尿酸排泄減少或尿酸生成增多, 有時兩種機制同時存在。
其中, 尿酸排泄減少是指由於遺傳因素、獲得性因素導致腎臟排泄尿酸減少, 血尿酸水準增高。 腎臟排泄是調節血尿酸濃度的重要部分, 血中的尿酸幾乎100%經腎小球濾過, 但近曲小管重吸收大98%, 其後再由腎小管排出尿酸鹽, 其中又有一部分再次被腎小管重吸收,
需要注意的是, 僅有高尿酸血症不一定發生痛風, 痛風的發生意味著尿酸鹽結晶、沉積所致的反應性關節炎和痛風石疾病。 體液中的尿酸處於過飽和狀態, 可導致尿酸鹽結晶、沉積, 引起痛風的組織學改變。