痛風臨床表現為高尿酸血症、特徵性急性關節炎反復發作、痛風石、間質性腎炎、尿酸性尿路結石等等, 其發病原因眾多, 根據血液中尿酸增高的原因, 可分為原發性和繼發性2大類。
其中, 原發性痛風基本由遺傳引起, 但大部分遺傳方式還未明確, 僅有少數(約1%~2%)因某些酶的缺陷引起, 具體病因包括如下:
1、原因未明
尿酸排泄減少:約占原發性痛風的90%, 主要表現為腎臟清除率降低, 遺傳特徵為多基因。
尿酸產生過多:約占原發性痛風的10%, 主要表現為尿酸生成過多, 遺傳特徵為多基因。
2、特殊酶及代謝缺陷
此類情況約占原發性痛風的1%左右,
3、嘌呤合成增加
此類型主要為次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)完全缺失, 患者的遺傳特徵大多非家族性。