熱性驚厥是一種特殊癲癇綜合征

1989年國際抗癲癇聯盟分類法將熱性驚厥歸類為特殊癲癇綜合征的情景相關發作。 熱性驚厥具有遺傳性， 其主要的遺傳方式是多基因遺傳， 但也有少部分單基因遺傳， 確切地說是常染色體顯性遺傳， 伴有年齡依賴性的高度外顯率。

基因分析發現， 8q、19q、2q及9q等4個基因位點與常染色體顯性遺傳連鎖， 說明有基因座異質性。 對家族性熱性驚厥的連鎖分析發現， 在染色體8q13-21基因位點上發生基因突變， 可引起顳葉癲癇。 在此位元點上的候選基因中， 有編碼促腎上腺皮質釋放激素和鈣結合蛋白的位點， 可調節神經元內鈣的作用，

1997年， Scheffer和Berkovic兩位學者通過對一個含有2000多位成員的大家系的研究， 發現了全身性癲癇伴熱性驚厥附加症， 其特點是在嬰兒期有多次熱性驚厥復發， 以後出現無熱驚厥， 持續到6歲以後， 青春期前後一切發作都停止。 全身性癲癇伴熱性驚厥附加症表現多種多樣， 可表現為熱性驚厥伴失神發作， 或伴肌陣攣發作， 或伴失張力發作等等， 進一步研究發現， 可能與染色體19q13.1連鎖， 該區基因突變可影響電壓門控鈉離子通道的βl亞基， 引起持續性鈉離子內流， 導致神經元過度興奮。