NCL屬進行性肌陣攣性癲癇可分3型

神經元蠟樣脂褐質沉積病屬於進行性肌陣攣性癲癇， 是一組常染色體隱性遺傳病， 其特點是神經元有脂色素沉積， 引起進行性變性。 臨床表現為肌陣攣性癲癇發作、運動障礙、視覺減退和認知缺陷， 根據患者的起病年齡可分為3型。

1、嬰兒型

出生後9～19個月內發病， 視神經萎縮、肌陣攣發作、共濟失調、智力低下均發生較早且相對較嚴重。 相關基因在染色體lp32， 編碼軟脂醯基蛋白硫酯酶， 該酶參與蛋白分解過程中的去脂作用， 分解半胱氨酸殘基上的脂肪醯基。

2、晚嬰型

2～6歲內發病， 早期表現為智力低下， 共濟失調，

3、兒童型

4～10歲內發病， 較常見。 患者有視覺障礙、共濟失調、智力低下等表現， 癲癇發作類型可為肌陣攣發作、不典型失神發作或全身強直陣攣性發作。 相關基因在染色體16p12.1上， 編碼一個特殊的蛋白， 目前對該蛋白的功能還不是十分明確。