腦癱的臨床表現非常複雜， 很容易與其他症狀相似的疾病相混淆， 特別是嬰兒常伴有先天遺傳性代謝性疾病， 也會出現肢體運動障礙及智力障礙的症狀， 需仔細鑒別。
1、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病， 與常染色體隱性遺傳相關。 病因是由於患兒肝內的一種酶類缺乏， 導致苯丙氨酸不能代謝而在體內大量蓄積， 引起小兒智力低下、多動、肌肉痙攣或癲癇發作等進行性症狀。 頭顱CT及MRI檢查可發現彌漫性腦皮質萎縮， 與腦癱相似， 檢測血中苯丙氨酸的濃度就可以確診。 這類病人給予特殊飲食治療後一般都可以正常發育，
2、腦白質營養不良：這種疾病屬於常染色體隱性遺傳性疾病， 由於髓磷脂代謝障礙， 導致腦白質功能異常， 表現為肌肉痙攣、肌張力增高、驚厥、智力減退、共濟失調等症狀。 該病病情呈進行性加重， 檢測體液中芳香硫酸酯酶A的活性可以鑒別。
3、中樞神經海綿性變性：該病屬於常染色體隱性遺傳病， 患兒出生時常正常， 3個月開始出現智力發育緩慢， 肌張力下降， 繼而出現頭圍增大， 肌張力增高等症狀。 CT和MRI檢查可見腦白質囊樣改變。
小兒在確診腦癱前應詳細檢查， 除外這些先天遺傳性代謝性疾病後再開始治療， 以免延誤病情。
