2種常見的魚鱗病樣紅皮病

魚鱗病是一種以皮膚乾燥脫屑為特徵的遺傳性皮膚病， 根據臨床表現及遺傳基因的不同可將其分為尋常型魚鱗病、性聯隱性魚鱗病、板層狀魚鱗病、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病等。

1、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

本型的發病機制是由TGM1基因、ALOX12-R、ALOXE3等多個基因的突變引起的。 主要表現是患者出生時全身皮膚緊張、潮紅， 皮膚表面被覆一層細小的鱗屑， 少部分患者面部受累， 患者自感皮膚緊繃。 隨年齡的增長病情逐漸減輕， 至青春期時趨於好轉。

2、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病

本型的發病機制是由KRT1和KRT10基因突變導致的角蛋白合成或講解缺陷引起的。 主要表現為患者出生時皮膚潮紅、濕潤和表皮剝脫， 受到輕微創傷或摩擦後即出現大量、體積不等、薄壁鬆弛性水皰， 易破潰而出現糜爛面， 結痂後出現廣泛鱗屑及局限性丘疹， 以皮膚皺褶處為著。 新生兒期可因繼發化膿菌感染而發出臭味， 病情嚴重時可出現水、電解質紊亂或敗血症而導致死亡。