絕大部分魚鱗病患者僅表現為皮膚出現不同程度的損害, 少部分患者可累及其他器官或組織, 表現為魚鱗病相關綜合征, 可能是基因多效性的一種表現, 主要包括以下4種:
1、魚鱗病多發性神經炎共濟失調綜合征
本型遺傳方式為常染色體隱性遺傳, 臨床較少見。 患者多於嬰兒期發病, 主要症狀和體征都緣於神經系統受累, 表現為步態不穩、意向震顫和眼球震顫, 並有四肢軟弱、遠端肌無力, 甚至肌萎縮。 魚鱗病皮損輕微, 部分患者伴有神經性耳聾、嗅覺喪失。
2、毛幹異常智慧障礙魚鱗病綜合征
本型遺傳方式為常染色體隱性遺傳,
3、魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合征
罕見。 患者自兒童期發病, 到老年後逐漸出現共濟失調症狀, 表現為進行性加重的構音障礙和步態不穩。 肝脾腫大、質硬但功能多正常。
4、魚鱗病竹狀發遺傳過敏綜合征
罕見。 患者多為女性, 表現為魚鱗病樣紅皮病、竹狀發和遺傳過敏素質三聯征。 患者出生時或出生後不久即有彌漫性紅皮病和脫屑, 頭髮稀疏細軟、無光澤、發幹異常, 表現為套疊性脆發, 狀如竹節故稱竹狀發。