遺傳性腎病綜合征指由於腎小球濾過屏障組成蛋白的編碼基因或其他相關基因突變所致的腎病綜合征, 臨床絕大多數表現為激素耐藥型腎病綜合征。 近年來, 隨著分子生物學技術的飛速發展, 多個與遺傳性。 腎病綜合征有關的基因被克隆、定位, 這使得對多種遺傳性。 腎病綜合征進行基因診斷成為可能。 而隨著對遺傳性腎臟疾病認識的深入和基因診斷技術的廣泛開展, 對此類疾病患者及家系成員提供遺傳諮詢也越來越有必要性, 包括產前基因診斷。
傳性腎病綜合征是指由於腎小球濾過屏障組成蛋白的編碼基因或其他相關基因突變所致的NS,
已知遺傳性NS根據家族史的有無可分為家族性和散發性, 對於有明確家族史的NS患者, 確定其為遺傳性難度不大;但對於那些散發病例, 判斷是否為遺傳性有一定難度, 主要依據有其臨床:是否表現為早發的SRNS、是否有特殊的腎外表現、腎臟病理類型及基因檢測結果等。 目前已知WT1、LMX1B、CD2AP、ACTN4、TRPC6和INF2突變所致NS為AD, GLA突變所致腎病綜合征為x連鎖隱性遺傳, 其他基因突變所致Ns均為AR。
其次, 可能的致病基因及基因診斷。 當懷疑為遺傳性Ns時,
所有的遺傳性NS, 臨床絕大多數表現為SRNS, 對激素和免疫抑制劑治療無反應, 無特效治療, 臨床主要為對症、支持, 預防和治療其併發症。