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先天性非大皰性魚鱗病

根據臨床表現, 先天性非大皰性魚鱗病患者出生時即有皮膚發紅, 角質樣增厚, 鱗屑如鎧甲狀廣泛分佈於整個身體。 鱗屑脫落後, 留下濕潤面。 可有鬆弛性大皰。 四肢屈側和皺襞部受累較重, 如腹股溝、腋窩、奈窩、肘窩等可見灰棕色疣狀鱗屑, 那麼對於此病, 患者該如何治療呢?

本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關, 屬於遺傳性疾病, 無法針對病因進行治療, 主要是進行對症處理。 治療方法類似板層樣魚鱗病, 可外用及口服維A酸。 如皰液內分離出化膿性病原菌, 可加用抗生素直至病原菌培養陰性。

本病屬於顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病是常染色體顯性遺傳。 染色體疾病本身無法治療, 也無法預防。 孕期應做到定期檢查, 若孩子有發育異常傾向, 應及時做染色體篩查, 若是嚴重的染色體畸變性疾病, 可根據檢測結果明確是否需要進行人工流產, 以避免疾病患兒出生。

由於本病皮膚角化明顯, 常伴有明顯的脫屑, 造成皮膚的完整性被破壞, 故可因患者抓撓誘發皮膚細菌感染或者真菌感染, 通常繼發於體質低下, 或長期使用免疫抑制劑以及有灰指甲等真菌感染的患者, 如併發細菌感染可有發熱、皮膚腫脹、破潰及膿性分泌物流出等表現。 嚴重病例可導致膿毒血症, 故應引起臨床醫生的注意。

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