育齡夫婦中不孕不育的比例為10%～15%， 由於男方因素的不育約占一半， 影響男性不育的因素有許多， 其中一個重要的原因就是由於遺傳因素引起的生精障礙， 臨床上表現為精液中無精子， 約占不育男性的10%。
早在1976年細胞遺傳學研究中發現無精症患者有Y染色體長臂的缺失， 包括遠端的螢光區和與之相連的非螢光區， 因此推測Yq11存在著Y染色體精子生成基因或基因家族（azoosper-mia factor,AZF）的微缺失,稱為“無精子因數”。 近年來應用聚合酶鏈反應（PCR）技術對Y染色體AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失進行分子檢測的研究表明， 因為無精子導致男性不育的患者有Y染色體AZFc區段或AZFc、AZFb雙重區段上的精子生成基因缺陷或微缺失，
病情分析：臍膨出是由於胚胎發育過程中胚胎體腔關閉過程停頓所引起。是腹部發育畸形表現之一的，現在膨出有點大。指導意見：可以等孩子出生後手術治療。這個畸形可以與染色體異常有關係的，只能等孩子出生後手術了... [詳細答案]
並非全部都需要做染色體檢查。如果夫婦中的一方有遺傳病的家庭史，或是有過不明原因的自然流產史、胎兒畸形史、死胎、死產、胚胎停育、新生兒死亡史者，夫妻雙方應該做染色體檢查。 對於高齡孕婦，TORCH感... [詳細答案]
分型：先天性小瞼裂綜合症有家族遺傳性的特徵。Ⅰ型：普通型：由父親傳代，女性患有不孕症，外顯完全，為100%。Ⅱ型：父母親傳代機會相等，不完全外顯，外顯率約為96.5%治療：小瞼裂綜合症嚴重影響患兒面... [詳細答案]
你好，孕婦均應進行產前診斷，發現胎兒有染色體異常時應終止妊娠。對有染色體病家族史者，也應進行染色體檢查，以便指導婚配和生育。 [詳細答案]
只能通過產前診斷、遺傳諮詢等預防措施，來指導控制染色體病患兒的出生。凡高齡孕婦、有反復自然流產史或有過畸形兒的孕婦均應進行產前診斷，發現胎兒有染色體異常時應終止妊娠。對有染色體病家族史者，也應進行染... [詳細答案]
