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進行性肌營養不良是什麼

Duchenne 肌營養不良又稱假肥大型肌營養不良、杜氏肌營養不良, 為X連鎖隱性遺傳的疾病。

年發病率約為每3500個活產男嬰中有1個。 致病基因DMD位於Xp21, 男性發病, 女性為致病基因攜帶者。

DMD患兒一般3~5歲出現肌無力症狀, 病情進行性加重, 大約12歲左右失去獨立行走能力, 20歲左右由於肌無力、呼吸衰竭而死亡。

Becker肌營養不良也是由DMD基因缺陷所導致的, 臨床症狀出現較Duchenne 肌營養不良晚, 進展相對慢, 18歲後都還能獨立行走, 多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。

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