進行性肌營養不良的診斷方法有哪些， 進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病， 以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。 由於基因缺陷的不同， 臨床症狀出現的早晚不同， 可以早至胎兒期， 也可以在成年後。 進行性肌營養不良的診斷方法有哪些。
進行性肌營養不良的診斷方法有哪些
一、血清酶測定
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標， 可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高， 當病程遷延時活力逐漸下降。 亦可用于檢查基因攜帶者， 陽性率為60-80%。
2、血清肌紅蛋白(MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119．00， 20歲以上男性為84．30， 女性為77．50， 以上三項血清酶中CRK， PK的陽性率高於Mb， 三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶(ALD)， 乳酸脫氫酶(LDH)， 穀草轉氨酶(GOT)， 穀丙轉氨酶(GPT)等， 也可增高， 但均非肌病的特異改變， 亦不敏感。
二、尿檢查：尿肌酸排出增多， 肌酐減少。
三、肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特徵。
四、肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。 可見如前述的病理改變， 若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，
五、心電圖：假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
六、CT和MRI檢查： CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。 MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現象”。
