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診斷進行性肌營養不良的方法

根據症狀及遺傳特點可有助確定診斷, 為了明確肌肉的變性情況, 可取一小塊肌肉, 進行顯微鏡檢查, 醫學上叫肌肉的活組織檢查, 或者用肌電圖檢查肌肉的電變化。 此外, 肌肉受到破壞後, 肌肉的分解產物, 在血中出現, 因此測定血清中肌酸磷酸激酶活性可以推知肌肉破壞及變性的程度。 肌酸磷酸激酶活性在假性肥大型肌營養不良症時, 可上升至數千單位, 但慢性的病例可只有數十單位至數百單位。 此外, 測定血清肌酸磷酸激酶活性, 對於推斷母親是否有遺傳基因, 也有一定的意義。

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