進行性肌營養不良是一種具有家族性!遺傳性的疾病， 其主要臨床表現為隨意肌原發變性， 呈進行性加重， 是一種致殘!致死率很高的疾病， 其發病率雖無明顯的地域差別， 但與社會的文明!經濟發展的狀況有密切關係， 此類病患兒的症狀雖在3~4歲後顯著， 且隨著年齡增長而與時俱進， 但其病理機制是與生俱來的， 因此早期的確診即可為治療提供良機， 又可防止疾病的擴散， 這對患兒及其家庭!社會無疑是不可言狀的福祉"但目前由於本病不被人們廣泛認識與重視， 且早期症狀不顯著， 易造成誤診與漏診，
1、誤診為心肌疾病
這部分患兒年齡1~5歲， 多因呼吸道疾病與其他感染性疾病的診治期間做血生化檢查時發現肌酸激酶(CK)!肌酸激酶同工酶(CK-MB)!穀草轉氨酶(AST)!乳酸脫氫酶(LDH)!A-羥丁酸脫氫酶(HBDH)數值高度異常， 遂被作為原發病的伴發症， 定為/伴發心肌炎或/伴發心肌損害等， 給予抗病毒!抗菌及營養心肌等治療。 複查心肌酶居高不下， 轉入我院結合其特殊體征， 更正診斷為進行性肌營養不良。
2、誤診為肝病
這部分患兒年齡多為3~5歲， 有相當一部分患兒在入託查體時做肝功檢查發現AST和穀丙轉氨酶(ALT)數值很高， 疑診為/肝炎/肝炎觀察或/肝功能損害，
3、誤診為佝僂病
這類患兒年齡多為1~3歲， 因為進行性肌營養不良是患兒與生俱來的潛在性疾病， 早期症狀不明顯， 僅僅是不能爬行， 不能起跳， 獨立行走晚于同齡兒童， 或者會走後步履稍快時易跌倒。 家長認為孩子腿軟是缺鈣， 服點鈣劑， 未引起重視。 有的家長重視， 但未引起醫生重視， 尤其邊遠的某些基層醫生對本病認識不深， 未能把早期症狀與進行性肌營養不良相聯繫， 診斷上多以佝僂病冠之， 也有一部分患兒同時患有嚴重的佝僂病而掩蓋了真相， 造成延誤診斷。
