遺傳性共濟失調的診斷方式有哪些, Friedreich共濟失調(Friedreich’sataxia)常于兒童或青春期起病。 呈常染色體隱性遺傳。 有的為顯性遺傳。 最早症狀為步態不穩、容易絆跌、進而步態蹣跚、兩腿分得很寬。
遺傳性共濟失調的診斷方式有哪些
一、Friedreich型共濟失調不典型病例需與以下疾病鑒別。
2、多發性硬化:有緩解-復發病史和CNS多數病變的體征。
3、維生素E缺乏:可引起共濟失調, 應查血清、維生素E水準。
4、共濟失調-毛細血管擴張症:兒童期起病表現小腦性共濟失調, 可見特徵性結合膜毛細血管擴張。
二、SCA鑒別診斷不典型病例需與多發性硬化CJD等引起的共濟失調鑒別。