唐氏綜合征是目前臨床產前診斷最為常見的疾病之一。 一般情況下， 在懷孕14周後， 准媽媽必須做一次唐氏綜合征產前篩查。 像Mandy這種情況， 檢查結果呈陽性， 醫生一般就會建議做進一步檢查， 其中準確性最高的即屬羊水穿刺。 每當這個時候， 很多准媽媽就猶豫不決：到底要不要做呢？
羊水穿刺， 醫學上稱為羊膜腔穿刺， 是一種創傷性產前取材方法。 操作方法為：在嚴格消毒後， 在超聲定位和超聲引導下， 醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁， 刺入羊膜腔抽取少量羊水， 離心獲取羊水中的胎兒細胞進行細胞培養，
進行羊水穿刺的最佳時間在孕16～18周。 因為孕14～15周進行羊膜腔穿刺易引起胎兒損傷和流產；孕24周後進行羊膜腔穿刺， 羊水中胎兒細胞活力明顯下降， 死亡細胞數明顯增加， 影響診斷結果。
唐氏高危是否一定要做羊水穿刺？
目前， 唐氏篩查以1︰270作為分界值， 但由於檢測技術的特異性和敏感性有限， 故唐氏篩查的準確性並不高。 因此， 業界學者針對中孕期篩查出唐氏高風險者有以下兩種主張。
1、經超聲波檢查確定胎齡
*胎齡小於15孕周者
如果超聲所確定的胎齡與原來由月經推算的胎齡相差10天以上者， 唐氏篩查抽血時胎齡小於15孕周者， 待胎齡達到16周或超過16周後再次抽血複查。
*胎齡等於或超過15孕周者
如果胎齡等於或超過15孕周， 就必須結合超聲所確定的胎齡重新計算唐氏發生概率。
*與推算胎齡相差少於10天者
對篩查是高危而超聲所確定的胎齡與月經推算的胎齡相差少於10天者， 則無需重新計算。
2、選擇同等級別的醫院或檢測中心複測
根據兩家以上實驗室檢測結果再決定是否進行羊水穿刺檢查。 因為羊膜腔畢竟是一個天然的無菌密閉腔， 對胎兒的整個妊娠過程起著極為重要的保護作用。 所以， 羊水穿刺會破壞羊膜腔的密閉性與完整性， 是一種創傷性檢查技術， 有導致感染、出血甚至流產的風險。
