病因
從目前對本病的研究來看, 認為本病是因遺傳基因的缺陷, 患者線粒體上有著各種不同的功能異常, 並由此導致臨床表現多樣性。
臨床表現
由於肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現症狀往往是全身性的,只是由於各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重, 人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。
1.MELAS綜合征
即線粒體腦肌病伴乳酸血症和卒中樣發作等一組臨床症狀,多為母系遺傳。 10歲前發育正常。
2.MERRF綜合征
即肌陣攣癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血症和RRF, 少數有智慧低下、癡呆, 亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。 腦電圖顯示為棘慢波綜合, 肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。 CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。 基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。
3.KSS綜合征
視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹。 多在20歲前發病, 其他症狀可有頭痛發作、肢體無力、矮小、智慧低下, 少數有內分泌功能低下、甲狀旁腺功能低、蒼白球鈣化、MRI皮層和白質異常信號。 肌活檢少數患者可見RRF和異常線粒體, CT和MRI有的可見基底節鈣化和白質病變。 基因檢測特點為mtDNA缺失或大量重排。
4.CPEO綜合征
各年齡均可發病, 以兒童或成年早期發病為多。
5.Leigh病
即主要為複合體Ⅳ細胞色素氧化酶缺乏所致的亞急性壞死性腦脊髓病, 多有母系遺傳史, 2個月至3歲發病, 少數亦有少年發病。 較常見的臨床表現為餵養困難、共濟失調、肌張力低及錐體束征。 若腦幹受累, 可致眼肌麻痹、視力、聽力減低。 少數可有精神運動性癲癇發作, 病理顯示雙側對稱性基底節和腦幹灰質核團損害。 影像學MRI有特徵所見。 肌活檢RRF和線粒體包涵體均少見。 可見細胞色素C氧化酶缺乏。
6.Alpers病
家族性原發性進行性大腦灰質萎縮症。 多在出生後幾個月發病, 少數亦有8歲以後發病,
檢查
1.電生理檢查
肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。 多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病患者肌電圖正常。 一些以腦病為主要表現的患者,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。 此為肌電圖在線粒體疾病的特徵性所見。 各種誘發電位檢查,對各種腦病綜合征的病變部位也具有輔助診斷作用。 腦電圖在伴有抽搐、癲癇樣發作的線粒體腦病具有重要意義,其中以皮層損害為主的MELAS、MERRF、Alpers病不僅具有彌散全腦性腦電失律,亦可有局灶性改變,特別可見癲癇腦電圖特有的棘慢波綜合、尖波慢波綜合。而Leigh病、KSS和Menke病的腦電圖改變則相對較輕,局灶或特徵性改變較少。有些患者發病之初,雖有發作性頭痛,尚未出現腦損害,腦電圖不僅可見彌散性全腦失律,亦可見明顯局灶性病變,而線粒體肌病CPEO的腦電圖卻較少有陽性所見。心電圖檢查對KSS具有重要診斷意義。對母系遺傳線粒體肌病合併心臟病變也具有重要輔助診斷意義。
2.血清乳酸檢查
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大於1.8nm~2.0nm,即為異常。特別是運動後乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小於20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低於血清值,病理狀態下可升高,僅見於MELAS等腦組織損害明顯疾病,其他類型線粒體疾病可見血清乳酸升高而腦脊液乳酸值無明顯升高。
3.影像學(CT、MRI)檢查
影像學(CT、MRI)的某些特徵所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球後部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號,但其特點不按解剖血管分佈,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述徵象。Leigh病的CT和MRI特徵性所見為對稱性雙側基底節、丘腦、腦乾等灰質核團損傷的異常信號;而KSS則見散在的既見於灰質又見於白質的異常信號。
4.分子生物學進展和基因檢測方法
近年隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展,對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。
線粒體腦肌病患者的注意事項
大劑量B族維生素,如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善症狀。
結語:通過以上文章的介紹大家是不是對線粒體腦肌病的相關知識有了全新的認識了呢,線粒體腦肌病在我們生活中時有發生,對於線粒體腦肌病這類型的疾病我們要做到早發現早治療,避免延誤病情。以上介紹的相關知識希望能對大家有所幫助。
腦電圖在伴有抽搐、癲癇樣發作的線粒體腦病具有重要意義,其中以皮層損害為主的MELAS、MERRF、Alpers病不僅具有彌散全腦性腦電失律,亦可有局灶性改變,特別可見癲癇腦電圖特有的棘慢波綜合、尖波慢波綜合。而Leigh病、KSS和Menke病的腦電圖改變則相對較輕,局灶或特徵性改變較少。有些患者發病之初,雖有發作性頭痛,尚未出現腦損害,腦電圖不僅可見彌散性全腦失律,亦可見明顯局灶性病變,而線粒體肌病CPEO的腦電圖卻較少有陽性所見。心電圖檢查對KSS具有重要診斷意義。對母系遺傳線粒體肌病合併心臟病變也具有重要輔助診斷意義。2.血清乳酸檢查
線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標。安靜狀態乳酸值若大於1.8nm~2.0nm,即為異常。特別是運動後乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認為是細胞內氧化還原代謝的指標。此比值小於20為正常,在呼吸鏈缺陷時升高。通常情況下腦脊液乳酸值低於血清值,病理狀態下可升高,僅見於MELAS等腦組織損害明顯疾病,其他類型線粒體疾病可見血清乳酸升高而腦脊液乳酸值無明顯升高。
3.影像學(CT、MRI)檢查
影像學(CT、MRI)的某些特徵所見對線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用。MELAS可見兩側半球後部即顳、頂、枕葉皮層多發卒中樣異常信號,但其特點不按解剖血管分佈,累及皮層和皮層下白質,可見皮層的層狀異常信號,Alpers病亦常見到上述徵象。Leigh病的CT和MRI特徵性所見為對稱性雙側基底節、丘腦、腦乾等灰質核團損傷的異常信號;而KSS則見散在的既見於灰質又見於白質的異常信號。
4.分子生物學進展和基因檢測方法
近年隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展,對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。
線粒體腦肌病患者的注意事項
大劑量B族維生素,如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善症狀。
結語:通過以上文章的介紹大家是不是對線粒體腦肌病的相關知識有了全新的認識了呢,線粒體腦肌病在我們生活中時有發生,對於線粒體腦肌病這類型的疾病我們要做到早發現早治療,避免延誤病情。以上介紹的相關知識希望能對大家有所幫助。