黃斑變性通常是高齡退化的自然結果， 隨著年齡增加， 視網膜組織退化， 變薄， 引起黃斑功能下降。 在百分之十的黃斑變性病人中， 負責供應營養給視網膜的微血管便會出現滲漏， 甚至形成疤痕， 新生的不正常血管亦很常見， 血管滲漏的液體會破壞黃斑， 引起視物變形， 視力下降， 過密的疤痕引致中心視力顯著下降， 影響生活品質， 甚至變盲。 大多數在8-14歲開始發病， 為常染色體隱性遺傳性眼病。 發病原因與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關， 由於這類細胞的變性， 致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮。
診斷要點及臨床表現：
（1）病變早期， 眼底完全正常， 但中心視力已有明顯下降， 易被誤診為弱視或癔病。 病變進展緩慢， 但為對稱性進行性， 往往在30歲左右呈現典型改變， 中心視力下降至0.1或更低。
（2）眼底檢查：在病人述中心視力下降時， 往往黃斑病變不顯著， 兩者不成比例；隨後黃斑中心凹反光消失， 出現不均勻的色素點， 呈灰色反光， 最終黃斑變性， 為脫離色素圓形區， 有金箔樣反光。 脈絡膜變白， 血管變細， 視訊光碟色淡等。
（3）在出現眼底改變之前， 螢光血管造影可顯示黃斑區高螢光。
（4）視電生理， EOG輕度降低， ERG顯示視錐功能逐漸喪失。
