血友病A是第二常見遺傳性出血疾病， 僅次於血管性血友病(vWD)， 全球大約每5000位男性就有一位發病者。 血友病A是由於血漿凝血蛋白因數VIII缺乏或異常引發的。 對於重型疾病， 由於週期性自發出血浸入關節， 肌肉和腦而導致發病率很高。 對於較輕型的疾病， 血友病A可導致受傷， 拔牙或手術之後的出血時間延長。 診斷時的年齡， 出血頻率和出血的嚴重性與VIII因數凝血活性水準相關。
產後幾天， 一名男嬰在進行包皮環割術之後發生過量出血。 實驗室結果顯示， 部分凝血活酶時間(PTT)延長， 按1:1添加正常混合血漿之後恢復，
血友病A是最常見的伴X染色體隱性出血疾病;因此， 通常是男孩患病——根據18世紀的死亡率闡釋。 但是， 一些女性攜帶者也可能患病， 這取決於基因的巴氏小體失活程度。 血友病A與血友病B的區別是其IX因數活性水準正常。 由於VIII因數結合位點的突變， vWD的2N亞型(vWD 2N)也可表現出VIII低水準， 這導致清除增加。 vWD 2N和血友病A的特點都是VIII因數：vWF活性比低。 區分這兩種疾病的唯一方法是VIII因數的結合檢測。
血友病A是伴X隱性遺傳病的經典例證。 在西元二世紀被首次提出。 下圖顯示經典的伴X染色體遺傳模式， 大多數病例中的女性為這一疾病的隱性攜帶者。 大約25%的病例未鑒定出家族史。 當缺乏同源X染色體配對時，
VIII因數基因(F8)位於X染色體的長臂。 大約長186 kb， 包含26個外顯子和25個內含子。 大約50%的嚴重血友病A病例是由於內含子22倒位。 內含子22有兩個小基因——F8A和F8B。 另外， 有兩個F8A基因調聚F8， 使它成為易受攻擊的中斷點。 單X染色體發生染色體內重組， 導致一種或兩種同源基因外F8A基因發生倒位。 F8大範圍突變導致血友病的發生。 不同類型的突變有不同特點(缺失， 倒位， 錯義， 無義)， 而且可以導致嚴重疾病。
血友病A的分類是根據體外凝血活性進行的。 活性水準與正常血漿標準對比;正常值範圍為50%-150%。
之前提到的這名患有嚴重血友病A的男嬰現在已經出生9個月了。
那麼預防這名男嬰自發性出血的下一步應當怎麼做呢?
