肺動脈高壓的病因主要分為2大方面:病因, 遺傳機制、膠原血管疾病、先天性體一肺循環分流、門靜脈高壓、人類免疫缺陷病毒感染、藥物和毒物、其他疾病導致的肺動脈高壓、肺靜脈閉塞和肺毛細血管瘤肺靜脈閉塞性疾病;病理生理, 超聲心動圖可以測定肺動脈的壓力。
遺傳機制
Newman等報導了迄今為止最大的FPAH家系, 包括七代子女近400名成員, 其中200名成員可能攜帶FPAH基因。 18名成員已確診為肺動脈高壓;而在這18名患病成員中, 12名曾被診斷為散發的IPAH, 提示某些散發IPAH病例實際上也具備遺傳基礎。
骨形成蛋白Ⅱ型受體是轉化生長因數B受體超家族的一員,
FPAH患者和25%散發IPAH患者都攜帶BMPR2突變基因。 某些FPAH患者的致病基因雖未明確, 但連鎖分析顯示其家系與BMPR2基因呈連鎖關係。 FPAH以常染色體顯性方式遺傳, 具不完全外顯性。 由於其外顯率可低, 故即使攜帶突變基因, 大部分成員並不發病但仍將突變基因繼續遺傳給下一代。
BMPR2基因突變將通過多個環節對BMP/TGF一β信號傳導通路產生影響,
如前所述, BMPR2基因突變並非見於所有的FPAH家系, 在散發IPAH患者中也僅占1/4, 提示可能存在其他與IPAH相關的遺傳基因。