腓骨肌肉萎縮症為累及腓骨肌及其他下肢遠端肌肉為主的周圍神經遺傳病, 通常是常染色體顯性遺傳, 少數為隱性遺傳, 根據患者臨床症狀可分為脫髓鞘型和軸突型。 患者臨床上主要特徵為四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。
腓骨肌肉萎縮症患者症狀分型
1.脫髓鞘型:脫髓鞘型為典型的腓骨肌肉萎縮症。 患者雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿, 同時出現足弓高聳、爪形趾、馬蹄內翻畸形等, 行走時表現特殊的跨越步態。 患者臨床上常表現肌無力、肌萎縮、肌束顫、腱反射減退或消失。
2.軸突型:軸突型腓骨肌肉萎縮症患者發病較晚, 往往成年開始有肌萎縮, 部位和症狀與脫髓鞘型患者相似, 但程度較其輕。 臨床上可按患者症狀進行組合, 有多種變異型, 如肩胛腓骨肌萎縮型、視神經萎縮型。