骨髓增生本症是一種以克隆性紅細胞增多為主的骨髓增生性疾病， 90%～95%患者都可發現JAK2V617F基因突變。
治療方法
(一)靜脈放血每隔2～3天放血200～400ml， 直至紅細胞數在6.0×1012/L以下， 血細胞比容在0.50以下。 較年輕的患者可僅採用放血治療。 應注意：①放血後紅細胞及血小板可能會反跳性增高， ②反復放血可加重缺鐵， ③老年及有心血管病者， 放血後有誘發血栓形成的可能。 使用血細胞分離機單采大量紅細胞時， 應以同樣速率補充與單采紅細胞等容積的同型血漿或代血漿， 以保持血容量並降低血黏滯度， 避免放血後血栓形成的危險。
(二)化學治療羥基尿素是一種核糖核酸還原酶抑制劑， 每日劑量為10～20mg/kg， 維持白細胞(3.5～5)×109/L， 可長期間歇應用， 以保持紅細胞在正常水準。 環磷醯胺、白消安、美法侖及苯丁酸氮芥等不宜長期使用。
(三)α-干擾素抑制細胞增殖， 300萬U/m2， 每週3次， 皮下注射。 放射性核素磷(32P)會引起繼發性白血病， 現基本不用。
檢查方法
(一)血液紅細胞容量增加， 血漿容量正常。 紅細胞計數(6～10)×1012/L， 血紅蛋白170～240g/L。 由於缺鐵， 呈小細胞低色素性紅細胞增多。 網織紅細胞計數正常， 可有少數幼紅細胞。 白細胞增多， (10～30)×109/L， 可見中幼及晚幼粒細胞。 中性粒細胞鹼性磷酸酶活性顯著增高。 可有血小板增多， (300～1000)×109/L。 血液黏滯性約為正常的5～8倍。 放射性核素測定血容量增多。
(二)骨髓各系造血細胞都顯著增生， 脂肪組織減少。 粒紅比例常下降。 鐵染色顯示貯存鐵減少。 巨核細胞增生常較明顯。
(三)血液生化多數患者血尿酸增加。 可有高組胺血症和高組胺尿症。 血清維生素B12及維生素B12結合力增加。 血清鐵降低。 血液和尿中紅細胞生成素(EPO)減少。
