面肩肱型肌營養不良症

面肩肱型肌營養不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy， FSHD)是常染色體顯性遺傳性肌肉病， 有相當一部分為散發病例， 男女均可受累， 發病年齡差異很大， 常難以確定， 一般為5-20歲， 嬰兒期亦有發病， 兒童期發病似進展較快， 少數病人在成年期發病。 首發症狀不易確定， 因發病隱襲， 症狀輕， 常被患者忽略， 通常出現於面肌， 表現為閉眼、示齒力弱， 嚴重時閉目露白， 不能吹口哨， 由於嘴唇外噘及發笑時牽動微弱呈橫微笑， 出現特殊的肌病面容， 面肌力弱可以是雙側， 也可局限于單側。 臨床上以選擇性侵犯面肌、肩帶肌和上臂肌為特徵， 並可逐漸侵犯盆帶肌和下肢肌等，

雙側受累肌肉常不對稱。 本型病人肌肥大和肌攣縮少見， 部分病人可見單側或雙側聽力喪失及視網膜病變。 心臟常不受累， CK僅在部分病例升高。 由於其臨床表現變異很大， 早期單靠臨床診斷有一定的困難。 目前對本病尚無有效的治療方法， 遺傳諮詢和產前診斷是預防本病遺傳的關鍵。 面肩肱型肌營養不良症基因定位於染色體4ｑ35， 目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌營養不良症與4ｑ35區3.3ｋｂ串聯重複序列缺失有關。 其餘不足5%的面肩肱型肌營養不良症定位尚不明確。