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進行性肌營養不良概述

進行性肌營養不良(假肥大興)是一種由位於X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病, 特點為骨骼肌進行性萎縮, 肌力逐漸減退, 最後完全喪失運動能力。 主要發生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者, 有明顯的家族發病史。 患兒由於肌肉萎縮, 無力而導致行走困難, 患病後期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結締組織代替)。 患兒多於4~5歲發病, 一般不晚於7歲。 患兒的坐、立及行走較一般小兒晚, 常在會走路以後才發現, 多在3歲以後才引起注意。 會走路行走緩慢, 步態不穩, 左右搖擺, 宛如"鴨步"。 易跌倒、登梯困難、下蹲後不能迅速站起;3-5歲後,

胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細, 而三角肌, 腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性, 二十歲以前死亡。

進行肌肉活體檢查、肌電圖、血清醛縮酶、肌酸磷酸酶等有關檢查可幫助診斷。 要加強對病兒的護理, 鼓勵病兒加強鍛煉, 以保持肌肉功能和預防攣縮。 本病無特殊有效治療藥物, 可在醫師指導下試用加藍他敏、三磷酸腺苷、胰島素、葡萄糖等及中醫理療、中藥等治療。 臨床常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況。

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